Bệnh tim bẩm sinh là một trong các bệnh lý có tỷ lệ xuất hiện cao nhất (khoảng 1%) trong các bất thường bẩm sinh ở trẻ và bệnh có thể được phát hiện ở tuần thứ 18 của thai kỳ.
Theo bác sĩ Nguyễn Thị Phương Lan, Phó khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, đa số các trường hợp trẻ bị tim bẩm sinh cần phải phẫu thuật sau sinh, nhiều bệnh lý tim bẩm sinh nặng đòi hỏi phải có sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ ở nhiều chuyên ngành trong hồi sức, cấp cứu trẻ ngay sau sinh.
Vì vậy, việc siêu âm sàng lọc, chẩn đoán bệnh lý tim bẩm sinh ngay trong thời kỳ bào thai đóng vai trò hết sức quan trọng.
Để phát hiện các dị tật tim bẩm sinh cần thực hiện siêu âm theo đúng chỉ của bác sĩ. Hiện, với sự phát triển của y học và khoa học kỹ thuật, dị tật tim bẩm sinh bắt đầu có thể sàng lọc và phát hiện ở tuổi thai 18 tuần.
Tuy nhiên, bệnh tim bẩm sinh là bệnh lý phức tạp. Vậy nên, việc siêu âm trước sinh hiện nay chỉ có thể phát hiện từ 60 - 80%. Sau sinh trẻ cần được kiểm tra sức khoẻ và làm thêm các sàng lọc để tránh bỏ sót các bệnh lý tim bẩm sinh.
Chính vì vậy, bác sĩ Lan khuyến cáo, thai phụ nên đi khám thai, siêu âm theo đúng lịch hẹn của bác sĩ, đặc biệt không nên bỏ qua 3 thời điểm vàng trong siêu âm để phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi.
3 thời điểm vàng để siêu âm xác định hình thái thai nhi gồm:
Ở tuổi thai 12 – 14 tuần: Việc siêu âm sẽ giúp phát hiện sớm các dị tật lớn ở thai nhi như các bất thường về hệ thần kinh trung ương (thai vô sọ, não lộn ngoài,…) hay các bất thường khác như thoát vị rốn, khe hở thành bụng, một số dị tật về chân, tay.
Ngoài ra, việc đo khoảng sáng sau gáy tại thời điểm này kết hợp với xét nghiệm sàng lọc Double test có ý nghĩa rất quan trọng trong sàng lọc một số hội chứng rối loạn di truyền hay gặp như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau…
Siêu âm ở tuổi thai 21 - 24 tuần: Là lần siêu âm giúp phát hiện hầu hết các bất thường hình thái ở thai nhi, trong đó có các bệnh lý tim bẩm sinh.
Siêu âm lúc thai được 28 – 32 tuần: Là lúc đánh giá sự phát triển của thai trong tử cung, đồng thời cũng là thời điểm khảo sát tiếp một số bất thường ở khác ở thai nhi…