Liều thuốc này để điều trị căn bệnh đặc biệt mà ở Việt Nam cũng có nhiều người mắc bệnh và 1 vài trường hợp điển hình như anh Hiệp sỹ công nghệ thông tin Nguyễn Công Hùng.
Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) vừa mới bật đèn xanh cho hãng dược phẩm Novartis bán loại thuốc được coi là đắt nhất trong lịch sử có tên Zolgensma với giá thành là 2 triệu 125 nghìn đô.
Đây là loại thuốc sử dụng liệu pháp gen để chữa trị căn bệnh teo cơ tủy sống, một căn bệnh gây ra bởi các gen bị khiếm khuyết làm người mắc không thể tự tạo ra đủ protein để các nơ-ron thần kinh có thể điều khiển các cử động của cơ thể.
Trên thế giới tỷ lệ người mắc căn bệnh quái ác này là vào khoảng 1/10,000 người.
Ở Việt Nam cũng có nhiều người mắc bệnh và 1 vài trường hợp điển hình như anh Hiệp sỹ công nghệ thông tin Nguyễn Công Hùng người sáng lập trung tâm Nghị lực sống và cô em Nguyễn Thị Vân người theo bước anh trai điều hành trung tâm này sau khi anh qua đời.
Căn bệnh này là bệnh di truyền, có 4 thể chia theo thời điểm bệnh bộc phát và có khả năng làm yếu các cơ của trẻ làm chúng không thể di chuyển và có các trường hợp không thể thở hoặc nuốt do không thể điều khiển các cơ.
Liệu pháp điều trị sử dụng Zolgensma sẽ được áp dụng cho tất cả các trẻ dưới 2 tuổi có kết quả xét nghiệm gen khẳng định có bất kể 1 trong 4 thể bệnh, thời gian để sử dụng liệu pháp 1 lần này là 1 giờ, thuốc dự kiến sẽ được bán rộng rãi trong vòng 2 tuần tới.
Cách thức hoạt động của liệu pháp này là sẽ đưa các bản sao mạnh khỏe của gen bị lỗi vào cơ thể, giúp cho các tế bào thần kinh có thể sản sinh các protein cần thiết và giúp ngăn chặn sự phân hủy của các tế bào này, qua đó giúp trẻ có thể phát triển bình thường.
Được biết trong quá trình thử nghiệm trên bệnh nhân sau 6 tháng các em bé sử dụng Zolgensma đã không còn bị mất kiểm soát các cơ của mình, và trẻ nào càng được chữa sớm thì khả năng này càng cao. Tuy nhiên thuốc không thể đảo ngược được những tổn hại đã được gây ra trước đó, mà chỉ ngăn chặn được sự phân hủy tế bào thần kinh.
Cho đến thời điểm hiện tại vẫn còn quá sớm để biết tác dụng của thuốc sẽ kéo dài trong bao lâu, nhưng theo quan sát của các bác sỹ thì có những bệnh nhân được điều trị đã 4 đến 5 năm rồi mà vẫn chưa có dấu hiệu bệnh tái phát.
Theo FDA các tác dụng phụ của thuốc này cũng không quá nghiêm trọng, có thể sau khi sử dụng trẻ sẽ bị nôn mửa hoặc có nguy cơ bị tổn thương gan, những tác dụng phụ này đều có thể xử lý nếu người bệnh được theo dõi trong vòng vài tháng sau khi dùng thuốc.
Về phía Novartis họ cũng nhấn mạnh việc phát hiện bệnh càng sớm để chữa trị càng tốt, thế nên họ đang làm việc với nhiều bang ở Mỹ để vận động bắt buộc phải xét nghiệm gen ngay sau khi sinh để có cách xử lý tốt nhất có thể.