Đó là tâm niệm của mẹ bé Bethany Bell (9 tuổi, Anh Quốc) mắc phải chứng bệnh bẩm sinh về nhiễm sắc thể, phải vận lộn với thời tiết mỗi ngày để giữ được cuộc sống của mình.
Cha mẹ bé đã phải vật lộn để bảo vệ sự sống mong manh của con từng phút, từng giờ suốt 9 năm qua, với hi vọng y học ngày càng phát triển, các bác sĩ sẽ tìm ra phương pháp chữa trị căn bệnh hiếm gặp của bé.
Cô bé “thời tiết”
Bethany Bell (Nottingham, Anh) là một trong 50 ca bệnh rối loạn nhiễm sắc thể 1q4 được ghi nhận trên quy mô toàn cầu kể từ năm 1976.
Do rối loạn bẩm sinh này, bé sẽ bị bệnh mỗi khi nhiệt độ cơ thể dao động. Chỉ cần nhiệt độ giảm một chút là bé tím tái, hoặc nóng trên 24 độ C cũng đủ khiến Bethany rũ ra và lên cơn động kinh.
Trong suốt 9 năm cuộc đời, bé hầu như chỉ quanh quẩn trong nhà, nơi nhiệt độ được giữ ổn định nhất ở mức có thể. Để đưa bé ra ngoài, dù chỉ là trong vài phút, cha mẹ Bethany luôn phải nghiên cứu các bản tin dự báo thời tiết hết sức kỹ càng.
Theo chị Charlotte, mẹ bé Bethany, thời tiết diễn biến như thế nào mỗi ngày luôn luôn là một “câu đố” đau đầu của vợ chồng chị.
Từ trước khi Bethany chào đời, các bác sĩ đã chẩn đoán có 50% nguy cơ bé sẽ bị dị tật về não khi sinh ra. Khi bé được 4 tuần tuổi, Bethany Bell bị tràn dịch màng não đúng như dự đoán của các bác sĩ.
Bé buộc phải phẫu thuật can thiệp não 2 lần liên tiếp và bắt đầu quá trình ra ra vào vào bệnh viện từ đó. Chính nhờ phẫu thuật này, các bác sĩ phát hiện ra chứng rối loạn nhiễm sắc thể 1q4 của Bethany.
Mặc dù được can thiệp y tế từ sớm nhưng từ 12 tuần tuổi đến nay, não của bé vẫn không phát triển theo mức độ bình thường. Bé chỉ có thể hấp thụ dinh dưỡng bằng ống xông và buộc phải gắn với chiếc xe lăn bất cứ khi nào muốn di chuyển. Bé có nhiều biểm hiện cảm xúc trên gương mặt nhưng hầu như không thể nói.
Mặc dù con gái mắc chứng bệnh hiếm gặp như vậy, nhưng cha mẹ Bethany vẫn chưa ngừng nuôi hi vọng chăm sóc để cải thiện tình trạng sức khỏe của con.
Cha mẹ bé gia nhập vào một nhóm đặc biệt trên Facebook, nơi cha mẹ của các trẻ mắc chứng rối loạn nhiễm sắc thể 1q4 trao đổi những thông tin ít ỏi về căn bệnh này.
Chị Charlotte kể lại: “Tim tôi như tan vỡ khi nghe các bác sĩ nói về chứng bệnh hiếm gặp của con. Sau đó tôi đã tìm kiếm thông tin rất nhiều trên mạng…Những tháng đầu đời của con trôi qua như trong cơn gió lốc…”
Chị Charlotte vẫn đang ráng sức từng ngày để giúp con vượt qua bệnh tật, nhưng điều khó khăn nhất của chị là khi nhìn thấy bé Bethany buồn rầu, đau đớn nhưng chị không thể đoán biết được điều gì đang làm con đau.
Quá trình trị liệu có những tiến triển tốt, đúng như hi vọng mà mẹ bé Bethany từng nói với một tổ chức từ thiện: “Tôi tin rằng nếu con đã sống với chúng tôi được vài tháng, con có thể sống với chúng tôi nhiều năm”.
Chuyến dã ngoại đầu tiên của Bethany
Bé Bethany đáng thương đã vượt qua được 9 năm đầu đời đầy khó khăn, ngặt nghèo. Bé thường xuyên lên những cơn động kinh khiến sức khỏe suy giảm. Hai năm trước, khi lên 7 tuổi, bé trải qua một cơn động kinh nặng khiến bé bị tràn dịch màng phổi.
Bé được phẫu thuật khẩn cấp để hút dịch khỏi phổi. Sau 4 ngày mê man, cuối cùng số phận đã mỉm cười… Bé Bethany dần hồi phục và trở về cùng gia đình.
Ngày 1/8 vừa qua, tổ chức từ thiện Newlife đã tặng gia đình bé một chiếc xe lăn cùng với các thiết bị giúp giữ ổn định nhiệt độ và tránh gió để gia đình có thể đưa bé ra ngoài.
Cha mẹ của Bethany lần đầu tiên đã có thể đưa bé ra ngoài dạo chơi trong suốt 9 năm tuổi thơ của bé. “Lớp lót bằng da cừu có tác dụng giúp giữ ấm cho con bé vào mùa đông và lớp bạt che đảm bảo rằng bé không bị ướt và lạnh khi trời mưa” – mẹ của Bethany nói về chiếc xe lăn mới.
Chiếc xe lăn này trị giá 250£ (tương đương 7,5 triệu đồng) – một khoản tiền không nhỏ với gia đình Bethany. Tổ chức từ thiện Newlife đặt các hòm từ thiện ở hệ thống siêu thị Co-op của 16 quốc gia trên thế giới, số tiền quyên góp được sẽ dành để hỗ trợ cho hàng trăm gia đình người bệnh.
Khuyết tật bẩm sinh về nhiễm sắc thể
Ở người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (NST) chia thành 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Nếu có bất kì sự thay đổi nào làm tăng số lượng (Trisomy: thêm một nhiễm sắc thể), đột biến mất đoạn hay vi mất đoạn NST (deletetion, microdeletion), rối loạn đơn gen... sẽ gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Tình trạng mất đoạn NST 1q4 như của bệnh nhi Bethany Bell có nghĩa là các tế bào của cơ thể bé bị mất NST số 1 trong số 46 NST di truyền. Dị tật về NST này dẫn đến tình trạng chậm phát triển, bệnh tim, động kinh và khó khăn khi ăn.