Nếu trẻ sơ sinh gặp các triệu chứng bất thường như da vàng, vừa hết phân su phân bạc trắng như xi măng… là những biểu hiện của một dạng bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp.
Teo mật bẩm sinh ở trẻ em được coi là căn bệnh hiếm gặp. Theo con số thống kê, tỷ lệ mắc bệnh là 1/8000 - 1/14000. Tỷ lệ này tại vùng Châu Á cao hơn các vùng khác trên thế giới, trẻ gái có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn trẻ trai.
Tại Việt Nam chưa có con số thống kê chính thức về tỷ lệ trẻ mắc teo mật bẩm sinh, tuy nhiên tại khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương, trung bình hàng năm tiếp nhận và điều trị cho khoảng 40- 60 bệnh nhân teo mật.
Cho tới nay, số bệnh nhân teo mật bẩm sinh đang theo dõi và điều trị ngoại trú tại khoa Gan mật Bệnh viện Nhi Trung ương lên tới gần 300 cháu.
Ở các nơi khác, bệnh này được coi là rất hiếm bởi trẻ mắc bệnh không được phát hiện ra bệnh mà thường bị chẩn đoán nhầm sang các dạng bệnh lý khác như vàng da sinh lý, viêm gan...
Chính vì chẩn đoán nhầm, phát hiện muộn, nhiều trẻ bị bỏ qua cơ hội vàng được phẫu thuật để điều trị bệnh.
TS Nguyễn Phạm Anh Hoa Trưởng khoa Gan mật, BV Nhi Trung ương cho biết, teo đường mật bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp của gan và đường mật, được đặc trưng bởi sự gián đoạn hoặc thiếu hụt của hệ thống đường mật ngoài gan, dẫn đến cản trở dòng chảy của mật.
Có nhiều giả thiết về nguyên nhân gây teo mật bẩm sinh nhưng đến nay các nhà khoa học vẫn nghiêng về giả thiết bệnh do nhiễm khuẩn, virus, do những bất thường trong thai kỳ, do yếu tố môi trường... Bệnh được coi là không có liên quan tới yếu tố di truyền.
Những dấu hiệu chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh được gợi ý như vàng da kéo dài sau sinh, phân bạc màu sớm và liên tục, phát hiện lá lách to khi khám tại các cơ sở y tế. Cụ thể như sau:
+ Vàng da, vàng mắt: Dấu hiệu này thường xuất hiện 2 - 4 tuần sau sinh, vàng da và mắt tăng dần. Triệu chứng này có thể kế tiếp sau giai đoạn vàng da sinh lý nên rất dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán nhầm là vàng da sinh lý kéo dài.
Tuy nhiên, không có chẩn đoán vàng da sinh lý kéo dài. Tất cả những trường hợp vàng da sinh lý kéo dài trên 2 tuần tuổi đều là vàng da bệnh lý, cần được thăm khám và xét nghiệm.
Chỉ bằng mắt nhìn thì không ai có thể xác định được vàng da sinh lý và bệnh lý. Nếu có dấu hiệu vàng da trên 2 tuần thì bắt buộc phải đưa con tới bệnh viện chuyên khoa Nhi.
+ Phân bạc màu sớm và liên tục: Đây là triệu chứng rất quan trọng trong chẩn đoán, đánh giá hiệu quả sớm của phẫu thuật cũng như theo dõi sau mổ các bệnh nhân teo đường mật. Triệu chứng này nhận biết bằng phân bạc màu dần từ tuần 2 - 4 sau đẻ, có một số ít xuất hiện phân bạc màu ngay trong vài ngày đầu khi vừa hết phân su.
Màu phân điển hình là phân bạc màu và trắng như phân cò hoặc xi măng, tuy nhiên trên thực tế thường hay gặp màu vàng rất nhạt hoặc vàng chanh.
Phân bạc màu trong teo đường mật bẩm sinh xuất hiện liên tục, khác với phân bạc màu trong viêm gan sơ sinh có thể xen kẽ một số ngày phân vàng.
Trẻ được chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh sẽ được điều trị bằng phẫu thuật Kasai kết hợp với các điều trị nội khoa. Trong phẫu thuật Kasai, phẫu thuật viên sẽ cắt dải xơ vùng gan rốn, nối rốn gan với quai ruột (hỗng tràng) nhằm mục đích dẫn lưu mật xuống ruột, hạn chế sự ứ đọng mật tại các tế bào gan.
Nếu trẻ teo mật bẩm sinh không được chẩn đoán và phẫu thuật Kasai, 50 - 80% bệnh nhân sẽ tử vong vì xơ gan mật khi 1 tuổi. Tỷ lệ này tăng 90 - 100% lúc 3 tuổi. Vì vậy nếu trẻ có biểu hiện nghi ngờ teo đường mật bẩm sinh, gia đình cần ngay lập tức đưa trẻ đến viện để được thăm khám và chẩn đoán kịp thời.
Việc chẩn đoán và phẫu thuật sớm là một trong những yếu tố quan trọng quyết định sự thành công của điều trị. Giai đoạn vàng của trẻ teo đường mật bẩm sinh gói gọn trong 100 ngày sau sinh, muộn 1 ngày là trẻ mất đi 1% cơ hội thành công, sau 100 ngày, có thể trẻ đã không còn cơ hội phẫu thuật mà phải chờ ghép gan.
"Về mặt lý thuyết, có thể phẫu thuật càng sớm càng tốt ngay khi phát hiện ra đứa trẻ bị teo đường mật bẩm sinh. Tuy nhiên, phẫu thuật sớm quá thì đứa trẻ đối diện với nguy cơ bục miệng nối, nghĩa là 2 miệng nối rốn gan và võng tràng bị bục ra, chảy máu, biến chứng nhiều hơn.
Vì thế, người ta khuyến cáo nên phẫu thuật cho trẻ từ quanh 1 tháng tuổi, tức là từ 1 tháng trở lên đến 2 tháng tuổi. Cho đến 100 ngày tuổi, em bé vẫn có cơ hội làm phẫu thuật tốt. Nhưng từ 100 ngày tuổi trở đi, mật càng ứ làm gan xơ nên càng muộn càng không tốt" - TS Nguyễn Phạm Anh Hoa cho biết.