Nhờ sự can thiệp của các bác sĩ khoa Hỗ trợ Sinh sản - BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, dù bố mẹ mang gien Thalassemia nhưng con sinh ra được khỏe mạnh.
Hai vợ chồng chị Lê Thị Xuân ( SN1984) - anh Nguyễn Minh Thắng (SN 1977) ở Sóc Sơn, Hà Nội kết hôn năm 2006. Đến năm 2007, chị sinh bé gái khoẻ mạnh bình thường. Nhưng đến năm 2012, khi sinh bé trai thứ hai, hai vợ chồng phát hiện đều mang gen Thalassemia. Bé trai sinh ra bị bệnh và mất khi vừa 1 tuổi.
Chị Xuân kể: "Nỗi đau mất con trai và lo lắng về việc cả 2 vợ chồng bị bệnh, sinh con ra lại khiến các con mắc bệnh nên có nhiều lúc vợ chồng tôi không nghĩ tới việc sinh thêm con nữa".
Năm 2018, hai vợ chồng tìm đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Tại đây, gia đình được các bác sĩ tư vấn thực hiện thụ tinh ống nghiệm với sự hỗ trợ của kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ; kết quả đã chuyển phôi thành công ngay từ lần đầu can thiệp. Chị Xuân đã sinh hai bé (1 trai 1 gái) vào đầu năm 2019 và hai bé hoàn toàn khoẻ mạnh, không mang gen Thalassemia như bố mẹ.
Chị Nguyễn Thị Minh Nguyệt (1984) và anh Nguyễn Văn Luân (1985) ở Bắc Ninh cũng đều mang gen Thalassemia. Kết hôn năm 2007, họ có con đầu lòng vào năm 2014 nhờ thực hiện thụ tinh nhân tạo (IUI) tại một bệnh viện khác nhưng không may bé bị Thalassemia (hàng tháng, bé phải vào Viện Huyết Học và Truyền máu Trung Ương để truyền máu).
Đến tháng 6/2018, hai vợ chồng thực hiện IVF tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Bệnh viện đã thực hiện kỹ thuật PGT kết hợp xét nghiệm HLA (tìm sự tương thích giữa phôi xét nghiệm với em bé đã sinh ra), kiểm tra thì có một phôi chuyển được.
Các bác sĩ đã chuyển phôi dị hợp thành công, chị Nguyệt sinh bé gái vào năm 2019. Khi vừa sinh, nhờ sự tư vấn của bác sĩ, hai vợ chồng đã lấy tế bào gốc từ cuống rốn của con gái để cấy ghép tế bào gốc cho con trai mắc Thalassemia. Sau thời gian cấy ghép đến nay (hơn 6 tháng), bé trai chưa phải truyền máu lần nào như trước đây.
2 trường hợp trên được Khoa Hỗ trợ sinh sản (BV Nam học Hiếm muộn Hà Nội) áp dụng kỹ thuật Nuôi phôi dài ngày kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ.
Bác sĩ tiến hành nuôi phôi ngày 5 kết hợp Sàng lọc di truyền tiền làm tổ giúp loại bỏ nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh, tăng cơ hội có con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng vô sinh - hiếm muộn. Sàng lọc di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt di truyền ở các phôi được tạo ra qua quá trình TTTON (IVF – ICSI), từ đó giúp tránh việc chuyển phôi mang các bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng vào tử cung người mẹ.
BsCkII. Nguyễn Khắc Lợi – Giám đốc Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, tính đến thời điểm hiện tại, sau 8 năm thành lập, phát triển, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội nói chung, khoa Hỗ trợ sinh sản nói riêng đã thực hiện thành công cho hàng ngàn ca, trong đó có không ít ca khó như: Hiếm muộn trên 20 năm thất bại sau nhiều lần IVF, cả hai vợ chồng cùng mang gen tan máu bẩm sinh (Thalassemia), người chồng vô tinh,...
Đội ngũ y bác sĩ, chuyên viên của Bệnh viện được đào tạo bài bản trong và ngoài nước, nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực điều trị bệnh lý hệ sinh sản nam và nữ, đặc biệt là hỗ trợ sinh sản đã giúp bệnh nhân hiếm muộn do nhiều nguyên nhân khác nhau có được đứa con mơ ước.
Bên cạnh đó, Bệnh viện thường xuyên cập nhật những kỹ thuật mới nhất giúp điều trị thành công nhiều ca khó cũng như tăng tỷ lệ thành công khi thực hiện các phương pháp Hỗ trợ sinh sản có thể kể đến như:
- Kỹ thuật vi phẫu MicroTESE (vi phẫu tìm tinh trùng từ mô tinh hoàn): Đây là kỹ thuật khá mới tại Việt Nam đã được áp dụng thành công thời gian qua tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội với tỷ lệ tìm thấy tinh trùng rất cao, ít tổn thương mô tinh hoàn, ít biến chứng. Kỹ thuật này dùng để điều trị nhóm không có tinh trùng (vô tinh), kể cả khi tinh hoàn bị teo hay tổn thương nặng do biến chứng của quai bị.
- Nuôi phôi dài ngày kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ: Bệnh viện áp dụng kỹ thuật nuôi phôi dài ngày (xu hướng nuôi phôi ngày 5) kết hợp với kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) trong thụ tinh ống nghiệm. Nghiên cứu cho thấy, từ tỷ lệ làm tổ, tỷ lệ có thai, tỷ lệ thai trên 10 tuần, tỷ lệ em bé chào đời của nuôi phôi ngày 5 so với ngày 2,3 đều cao hơn hẳn.
Ngoài ra, chuyển phôi ngày 5 cũng giúp hạn chế khả năng đa thai. Nuôi phôi ngày 5 kết hợp PGT giúp loại bỏ nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh, tăng cơ hội có con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng Vô sinh - Hiếm muộn. Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt di truyền ở các phôi được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm (IVF – ICSI); từ đó giúp tránh việc chuyển phôi mang các bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng vào tử cung người mẹ.
Kỹ thuật này đã được Bệnh viện thực hiện cho những trường hợp bố mẹ cùng mang gen Thalassemia, Hemophilia (bệnh máu khó đông); vợ chồng bất thường nhiễm sắc thể, phụ nữ lớn tuổi…, giúp các cặp vợ chồng sinh con hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh. Mặt khác, sự thành công của chẩn đoán PGT cũng mở ra hy vọng cho phụ nữ sảy thai nhiều lần, những cặp vợ chồng bị thất bại nhiều lần trong thụ tinh ống nghiệm nhưng không rõ nguyên nhân.