Xác định trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chỉ từ 1 giọt máu của trẻ sơ sinh

Đó là thông tin được bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền (Bệnh viện Nhi trung ương) cho biết trong buổi gặp gỡ báo chí do Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức nhằm tuyên truyền sâu rộng về nhóm bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Nguy cơ tử vong vì rối loạn chuyển hoá 

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm bệnh lý trong số các bất thường bẩm sinh và là một nhóm các bệnh di truyền. Ở Việt Nam, căn bệnh này đa số được phát hiện muộn, tỉ lệ tử vong cao.

Theo Tổ chức Y tế thế giới, các bất thường bẩm sinh, trong đó bao gồm cả các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, chiếm 16% các nguyên nhân tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi ở Việt Nam.

Từ tháng 12/2004 đến tháng 7/2017, có 338 trường hợp mắc 26 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau thuộc các nhóm bệnh cấp cứu về rối loạn chuyển hóa như acid hữu cơ, acid amin, chu trình urea và acid béo được xác định tại Việt Nam.

PGS.TS. Lê Thanh Hải – Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được phát hiện ngày càng nhiều và là nhóm bệnh phổ biến nhất trong các bệnh di truyền hiếm gặp.

Hiện, hơn 1.000 bệnh đã được xác định và nếu tính chung thì tỷ lệ mới mắc của hơn 1.000 bệnh này rất cao (1/500 trẻ đẻ sống).

Điều đặc biệt là các bệnh lý này chiếm đến 20 – 25% các trẻ sơ sinh mà trong thực hành lâm sàng đã được chẩn đoán là nhiễm khuẩn máu và cũng là nhóm bệnh chiếm tỷ lệ cao trong số các trẻ phải điều trị tại các khoa hồi sức cấp cứu nhi.

Vai trò dinh dưỡng quyết định 

Bản chất của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là các bệnh di truyền gây khiếm khuyết chuyển hóa các chất dinh dưỡng, do vậy, để cứu sống và điều trị thành công thì vai trò của dinh dưỡng trị liệu có tính quyết định.

Theo bác sĩ Dũng, trẻ em bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể tử vong rất sớm ngay sau khi sinh (mặc dù khi sinh cân nặng bình thường, trẻ hoàn toàn khỏe mạnh, hồng hào) do nguyên nhân tích tụ của một số chất không được chuyển hóa đúng cách.

Và những bệnh này không thể phát hiện được trong thai kỳ, biểu hiện không rõ ràng ngay từ lúc sinh ra. Đó cũng là lý do vì sao trẻ dễ bị tử vong khi trẻ mắc phải bệnh này.

Chia sẻ về căn bệnh di truyền hiếm gặp của con mình, chị Lê Thị Mai Hương, mẹ của một bệnh nhi rối loạn chuyển hóa di truyền, đã phải điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương hơn 3 năm nay cho biết: ‘Khi mới sinh, cháu được 3,3kg, cháu rất khỏe, phát triển bình thường trong suốt những tháng bú mẹ.

Đến tháng thứ 8, khi tôi cho cháu ăn dặm, bổ sung thêm đạm, bột ăn dặm thì cháu có biểu hiện nôn, li bì…

Tôi đưa con đi nhiều bệnh viện để thăm khám nhưng không phát hiện ra bệnh, các bác sĩ đều cho rằng con tôi bị rối loạn tiêu hóa, trào ngược thực quản dạ dày, thần kinh...

Đến khi con được 14 tháng tuổi các bác sĩ ở Bệnh viện Nhi Trung ương mới phát hiện ra cháu bị rối loạn chuyển hóa chu trình urea, một căn bệnh hiếm.

Đó là quãng thời gian đen tối nhất của tôi và con. Sự tuyệt vọng, bất lực trước bệnh tật của con làm tôi luôn sợ hãi và trong đầu tôi luôn xuất hiện câu hỏi ‘bao giờ con mình chết’.

Khi các bác sĩ phát hiện ra bệnh của con và thông báo bệnh của bé sẽ phải điều trị suốt cuộc đời, tôi thấy thương con vô cùng. Nhưng tôi cũng thấy may mắn vì con mình có hy vọng được sống.

Hơn 3 năm kiên trì điều trị bệnh, sức khỏe con giờ đã ổn định hơn, có những ngày vẫn phải vào viện để điều trị bệnh nhưng mức độ đã thưa dần. Đó là hy vọng để giúp tôi và con có thêm nghị lực chiến đấu với bệnh suốt cuộc đời này’.

Khởi đầu tốt cho trẻ bị rối loạn chuyển hoá

Bác sĩ Dũng cho biết, để cứu được những trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, cần phải phát hiện sớm, trước khi những tổn thương do lượng chất dinh dưỡng mà cơ thể không thể tiêu hóa.

Và dự án ‘Nâng cao nhận thức về chẩn đoán sàng lọc và điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh’ do Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế) và Bệnh viện Nhi Trung ương thực hiện đã góp phần giúp trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa mãn tính có sự khởi đầu tốt nhất trong cuộc sống.

Qua gần 4 năm thực hiện dự án, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tổ chức nhiều hoạt động trên quy mô toàn quốc.

Theo thống kê, dự án đã giúp hơn 700 y, bác sĩ phụ sản và nhi khoa nòng cốt trên hầu khắp các tỉnh, thành trong cả nước tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán, điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, giúp xác định thêm 45 - 50 trường hợp mắc mới mỗi năm trong giai đoạn 2014 - 2016, chiếm khoảng 1/3 kết quả đạt được của cả 9 năm trước đó cộng lại.

Chỉ trong 2 năm đầu thực hiện dự án, con số tử vong ở trẻ sơ sinh do căn bệnh này đã giảm rõ rệt từ mức 50% khi nhập viện cấp cứu, xuống còn khoảng 10% và tỷ lệ được chẩn đoán thành công ngày càng nhiều, kịp thời chăm sóc và cứu sống ngày càng nhiều trẻ mắc bệnh.

Riêng 6 tháng đầu năm 2017, đã có 23 cháu mắc các nhóm bệnh cần điều trị cấp cứu được xác định chẩn đoán sớm.

Hiện, Bệnh viện Nhi Trung ương đã có thể xét nghiệm chuẩn đoán 50 loại bệnh rối loạn chuyển hoá. 

Mỗi ngày có thể thực hiện sàng lọc cho 500 trẻ. Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 24 - 48 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm.

Hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị đều khó khăn, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời.

Tuy nhiên cũng có những bệnh việc điều trị chỉ cần chú ý chế độ ăn uống, bổ sung vitamin B1, B12, vitamin H… là sức khỏe trẻ sẽ ổn định và phát triển bình thường.

Có thể kể đến trường hợp của bé Nguyễn Hồng Quang (14 tháng tuổi, ở Gia Viễn, Ninh Bình). Mẹ bé Quang kể lại, bé phát bệnh khi được 11 tháng tuổi, với biểu hiện nôn, chớ, không ăn, không chơi, ngủ li bì…

Trước đó bé Quang khỏe mạnh, phát triển bình thường, cháu đã chập chững biết đi và bi bô tập nói. Nhưng từ khi phát bệnh Quang không nói nữa và cũng không đi được, ngồi cũng không vững.

Nhưng rất may bé được phát hiện rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ sớm và điều trị có kết quả tốt nên sức khỏe của Quang đã ổn định hơn.

‘Lúc đầu gia đình tôi không ai nghĩ con bị bệnh nặng như vậy, đến khi các bác sĩ khám thông báo bệnh di truyền hiếm gặp thì mọi người đều sợ hãi bé sẽ không qua được.

Mặc dù quá trình điều trị bệnh lâu dài nhưng tôi thấy con mình vẫn may mắn hơn một bạn nhập viện cùng.

Bé nhà tôi được phát hiện và điều trị sớm nên con có tiến triển tốt, còn bạn nhập viện cùng vì phát hiện muộn nên bị bại não, tăng trương cơ lực và giờ không nhận thức được gì’.

Cách để phòng tránh bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân, tư vấn di truyền, tầm soát trước sinh là cần thiết.

Trong đó, việc xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ tương lai có mang gene bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.

Bên cạnh đó, những nhóm đối tượng cần lưu ý khi sinh con là cha mẹ liên tục có con tử vong sau sinh và một trong các bé đã được xác định là mắc bệnh chuyển hóa bẩm sinh. Cha hoặc mẹ mang gene bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Trong tiền sử gia đình đã từng có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó mà chưa rõ nguyên nhân.

Trẻ sơ sinh sau khi chào đời nên được khám sàng lọc sơ sinh để phát hiện và điều trị sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.