Dự án giải trình tự toàn bộ hệ gen 1.000 người Việt được kỳ vọng mang tính mở đường tại Việt Nam. Đặc biệt, các thông tin về hệ gen có thể hỗ trợ bác sĩ đưa ra những phác đồ điều trị phù hợp từng bệnh nhân.
Dự án này do Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (Tập đoàn Vingroup) vừa công bố mới đây và trở thành dự án phân tích hệ gen có quy mô lớn nhất Đông Nam Á cho đến thời điểm này
Hệ dữ liệu gen mở cánh cửa vào nền y học cá thể hoá
Vừa qua tại TP.HCM, một nữ bệnh nhân nhập viện vì bị dị ứng gây ngứa, nổi mề đay nhưng chỉ sau 3 mũi tiêm gồm thuốc giảm ngứa và thuốc an thần, bệnh nhân bị sốc thuốc, rơi vào hôn mê sâu và tử vong sau đó.
Theo các bác sỹ, nguyên nhân là do cơ địa của bệnh nhân, bởi cùng một loại thuốc có người uống vào không sao nhưng có người uống vào lại dị ứng, sốc thuốc. Từ một bệnh lý tưởng chừng bình thường có thể diễn biến xấu rất nhanh khi cơ địa phản ứng với thuốc.
Nữ bệnh nhân xấu số trên chỉ là một trong 9.000 người chết mỗi năm (thống kê năm 2015) vì phản ứng thuốc; cùng với 7 - 8% dân số phải chịu tác dụng có hại của thuốc, đưa Việt Nam trở thành một trong những quốc gia có tỷ lệ dị ứng thuốc cao hàng đầu thế giới. Dị ứng thuốc chiếm gần một phần tư các tai biến thuốc, trở thành mối lo ngại của ngành y tế trong nỗ lực giảm thiểu các sự cố ngoài mong muốn trong môi trường bệnh viện.
Nguyên nhân đến từ sự khác biệt về bộ gen người, khiến mỗi người đều có sự phản ứng khác nhau với từng loại thuốc. Trong khi việc chữa bệnh theo tây y là dùng một phác đồ dùng chung cho tất cả mọi người mắc cùng một thứ bệnh mà không cân nhắc đặc thù của từng bệnh nhân.
Nhiều nghiên cứu cho thấy các thuốc điều trị được đánh giá chỉ có tác dụng thật sự trên 60% bệnh nhân sử dụng, ngoài ra không có tác dụng hoặc tác dụng có hại. Từ đòi hỏi việc chẩn đoán và điều trị bệnh phải được thực hiện dựa trên đặc trưng hệ gen (y học cá thể hóa) khiến nhu cầu về giải trình tự gen cho từng chủng người, từng dân tộc trở nên cấp thiết hơn hết.
Hệ gen người gồm hơn 3 tỉ nucleotide mang toàn bộ thông tin di truyền quyết định đến hình dáng, sức khỏe và sự phát triển của con người. Hệ dữ liệu gen chuẩn của người được xây dựng cơ bản xong vào năm 2001 với chi phí khoảng 3 tỉ USD và được tiến hành trong vòng 15 năm. Đây được coi là một trong các bước đột phá khoa học quan trọng nhất trong thế kỉ 21.
Việc ứng dụng hệ gen người có ứng dụng vô cùng lớn, rộng rãi trong nhiều lĩnh vực khác nhau, trong đó nổi bật là y học, dược học, công nghệ sinh học và nhân chủng học, đồng thời thúc đẩy sự phát triển nền kinh tế của các quốc gia. Đặc biệt như các nghiên cứu phân tích gen để đưa ra cảnh báo, phòng ngừa và điều trị sớm, phát triển các các phương pháp điều trị và chữa bệnh hướng đến từng cá nhân.
Trước đây, nghiên cứu và ứng dụng các hệ gen người chỉ là công việc của các nước giàu. Nhưng hiện nay, công nghệ giải trình tự hệ gen thế hệ mới với chi phí thấp đã hình thành, biến ước mơ nghiên cứu và phát triển các sản phẩm liên quan đến hệ gen người của nhiều quốc gia trở thành hiện thực. Hiện nay đã có khoảng 20 quốc gia đã xây dựng và phân tích thành công hệ gen của của dân tộc mình. Và Việt Nam sau rất nhiều năm khát vọng có được dữ liệu về hệ gen riêng cho người Việt thì cũng hội nhập với quốc tế bằng dự án trị giá 4,5 triệu USD từ Vingroup.
“Người Việt không làm thì không ai có thể làm hộ mình”
Dự án giải trình tự toàn bộ hệ gen trên 1.000 người Việt khoẻ mạnh là bước đi đầu tiên của Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn thuộc Vintech (Tập đoàn Vingroup) sau 4 tháng thành lập. Dự án được công bố ngày 6/12 và sẽ khởi động vào đầu năm 2019. Đây cũng là dự án phân tích hệ gen có quy mô lớn nhất Đông Nam Á.
Tại Việt Nam đã từng có một số dự án phân tích gen nhỏ lẻ và chỉ được thực hiện trên số lượng nhỏ người cùng một số hệ gen nhất định. Với số lượng giải trình tự trên 1.000 người và toàn bộ hệ gen, dự án của Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn được kỳ vọng sẽ cung cấp hệ thống dữ liệu khổng lồ cho nghiên cứu khoa học cũng như ứng dụng vào thực tiễn trong chuẩn đoán, điều trị bệnh trúng đích.
“Mục đích hữu ích hơn cả chính là sự chuẩn bị cho các nghiên cứu và ứng dụng tương lai của Y học. Khi đó, việc chẩn đoán và điều trị bệnh được thực hiện dựa trên đặc trưng hệ gen (y học cá thể hóa). Muốn tăng chất lượng chăm sóc sức khỏe cộng đồng thì đây là việc cần làm”, GS Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học của Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn cho biết.
Được biết, để thực hiện một dự án giải trình gen trên 1.000 người cách đây 10 năm tốn hàng tỷ USD, phải các nước có tiềm lực khoa học rất lớn như Anh, Mỹ mới làm được. Tuy nhiên, hiện nay khoa học đã phát triển nhanh, đặc biệt công nghệ nghiên cứu gen khiến chi phí giảm đi rất nhiều.
Với ý nghĩa đặc biệt không chỉ trong nghiên cứu khoa học mà còn có tác động lớn tới sức khoẻ cộng đồng, Tập đoàn Vingroup đã đầu tư 4,5 triệu USD để làm dự án này. GS Vũ Hà Văn cho rằng, ở Việt Nam có rất nhiều nghiên cứu cần thiết cho cộng đồng nhưng chưa có đơn vị thực hiện, nên phải đi mua sản phẩm nước ngoài. Việc này rất tốn kém, vì mỗi lần sản phẩm của họ cải tiến, ta lại phải mua lại, hoàn toàn phụ thuộc.
“Tôi nghĩ, người Việt mình cần phải dần dần nắm được một số công nghệ quan trọng nhất. Khi thực hiện dự án này, chúng tôi sẽ giải trình tự và phân tích hàng nghìn hệ gen người Việt, do đó kết quả của nghiên cứu sẽ là dữ liệu hệ gen đặc trưng của chúng ta. Đây rõ ràng là vấn đề mà mình không làm thì không ai có thể làm hộ mình.
Vì vậy, vai trò của doanh nghiệp trong việc thúc đẩy nghiên cứu những công nghệ hiện đại, hướng tới phục vụ cộng động là rất lớn”. GS Văn phân tích về việc Vingroup trở thành nhà đầu tư cho dự án phi lợi nhuận nhưng mang ý nghĩa xã hội lớn này.
GS Vũ Hà Văn cho biết, dù lường trước sẽ có nhiều khó khăn bởi khoa học không phải thứ dễ cho ngay kết quả, nhưng Vingroup vẫn quyết định đầu tư, bởi đây là dự án mang lại lợi ích to lớn cho cộng đồng. Kết quả từ dự án được kỳ vọng mang tính mở đường tại Việt Nam, trên cơ sở sử dụng nền tảng dữ liệu ứng dụng nâng cao chất lượng khám, chữa bệnh và tiến tới nền y học cá thể hóa, điều trị trúng đích.