Nghĩ chồng bị quai bị nên hiếm muộn, đâu ngờ cả 2 vợ chồng mang gen bệnh hiếm

 ‘Chắc điếc rồi’

Trong căn nhà nhỏ ở thôn Sân Bay, xã Đông Cuông, huyện Văn Yên, tỉnh Yên Bái, 2 vợ chồng anh Nguyễn Ngọc Hiếu (30 tuổi) và chị Lự Thị Xoan (27 tuổi) chơi đùa cùng cô con gái nhỏ đầu lòng vừa tròn 8 tháng tuổi. Ít ai biết, bé Diệp Anh là trái ngọt của anh chị sau 4 năm mỏi mòn chờ đợi.

Chị Xoan tâm sự với chúng tôi, anh chị kết hôn năm 2016. Cũng như bao cặp vợ chồng trẻ khác, sau khi về cùng nhau xây tổ ấm, mong mỏi lớn nhất là anh chị là sinh con để ngôi nhà thêm ấm cúng khi có tiếng trẻ con đùa vui trong nhà.

Thế nhưng, càng mong, càng đợi, thì niềm vui ấy lại càng xa tầm với của đôi vợ chồng trẻ. “Tôi có 1 lần mang thai tự nhiên, nhưng thời gian chưa được bao lâu thì tôi nhận được tin sét đánh là thai bị lưu. Vợ chồng tôi đi khám nhiều nơi nhưng không viện nào phát hiện ra thai đôi. Vì hai con dính liền nhau phần đầu. Đến khi xuống Hà Nội khám thì mới biết là thai đôi nhưng bị lưu”.

Sau lần mang thai tự nhiên duy nhất đó, là khoảng thời gian rất dài con chưa tìm tới anh chị. “Thời gian đầu, tôi bị mọi người chỉ trích, nói sau lưng: “Chắc là bị điếc rồi”. Nghe xong buồn lắm, từ đó tôi cũng hạn chế gặp gỡ mọi người và đến những chỗ đông người. Thậm chí vợ chồng tôi cũng có những lần mâu thuẫn vì chuyện con cái” chị Xoan kể.

‘Món quà’ tuyệt vời từ bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội

Từ lần vợ bị thai lưu, anh Hiếu tưởng chừng như từ bỏ hy vọng tìm kiếm thiên thần bé bỏng nhưng may mắn thay, nghe tin họ hàng trong gia đình có người đi khám, điều trị ở Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thành công, anh cùng vợ đã đến bệnh viện để thăm khám.

Khi đến bệnh viện, anh Hiếu cùng chị Xoan đã được kiểm tra sức khỏe sinh sản. Qua thăm khám, bên cạnh tiền sử quai bị trước đó, các bác sĩ còn phát hiện anh Hiếu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) và chị Xoan cũng mang gen bệnh này. Chị Xoan chia sẻ: “Hai vợ chồng chỉ nghĩ nguyên nhân hiếm muộn là do chồng tôi bị quai bị chứ không biết do gen Thalassemia”.

Trong trường hợp này, bác sĩ khuyên 2 vợ chồng nên thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ nhằm lựa chọn những phôi không bị bệnh để chuyển phôi, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh bởi nếu tiếp tục mang thai tự nhiên, anh chị có thể sẽ sinh ra những đứa con mắc bệnh. Theo thống kê, các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia, nếu sinh con bằng phương pháp tự nhiên, thì trẻ có 50% mang gen bệnh, 25% mắc bệnh, chỉ có 25% trường hợp được khỏe mạnh bình thường.

Tháng 9/2019, cặp vợ chồng trẻ từ Yên Bái xuống Hà Nội để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi để tìm ra phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh để chuyển. 

“Chúng tôi sàng lọc 8 phôi thì được 7 phôi không mang bệnh, 1 phôi bị bệnh, chuyển 2 phôi, còn 5 phôi trữ ở bệnh viện. Khi chuyển phôi, chúng tôi rất hồi hộp và lo sợ vì không biết may mắn có đến với hai vợ chồng không nữa. Sau 4 tuần, kết quả xét nghiệm cho thấy tôi đã mang thai”, chị Xoan kể về thời điểm cuối năm 2019.

Ngày 3/9/2020, bé Diệp Anh cất tiếng khóc chào đời tại Bệnh viện Sản Nhi của tỉnh. Cơn đau đẻ không lớn bằng niềm hạnh phúc, niềm mong mỏi chờ đợi 4 năm của chị Xoan. Hai vợ chồng chị thầm cảm ơn món quà lớn của bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội khi đã giúp anh chị phát hiện ra nguyên nhân chính của việc hiếm muộn.

Khám tiền hôn nhân để phát hiện kịp thời căn bệnh hiếm

ThS. BS. Lê Thị Thu Hiền – Phó Giám đốc, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội – cho biết: Theo báo cáo trên diễn đàn Thalassemia năm 2019, 5-7% dân số thế giới mang gen Thalassemia. Tại Việt Nam, có tới 13% dân số mang gen Thalassemia, nguy cơ sinh con sẽ mắc căn bệnh nguy hiểm này.

Với việc cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, trong trường hợp sinh bình thường, đứa trẻ có thể không mang gen bệnh hoặc mang gen giống cha mẹ và nguy hiểm hơn cả là em bé sinh ra mắc bệnh, khả năng sống của trẻ không cao. Đây là căn bệnh mà cuộc sống sẽ phải gắn với bệnh viện.

Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như lao, viêm gan mà có tính chất di truyền từ cha mẹ sang con. Mỗi năm, nước ta có khoảng 8.000 em bé sinh ra mắc bệnh Thalassemia và khoảng 2.000 trẻ em mang bệnh lý nặng.

Với những trường hợp mang gen bệnh Thalassemia, thông thường không phải điều trị và cuộc sống như người bình thường. Song họ cần phải được tư vấn trước khi kết hôn để tránh không sinh con mắc Thalassemia mức độ nặng. Đặc biệt, họ cần được tư vấn cách sinh con khỏe mạnh nếu cả hai cùng mang gen.

Theo bác sĩ Hiền, tan máu bẩm sinh là bệnh lý phổ biến, gặp thường xuyên trong dân số nước ta. Đặc biệt, dân tộc thiểu số ở miền núi mắc tới 20 - 40%.

Bs Hiền khuyên để phòng tránh việc đáng tiếc đó, các cặp đôi trước khi cưới nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, để có dự liệu trước khi sinh con.

Được biết, hiện nay, bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đang nhận hồ sơ xét duyệt hỗ trợ sàng lọc phôi miễn phí cho 20 ca mang gen bệnh lý di truyền này cùng với các bệnh lý hiếm khác như Hemophilia, teo cơ tủy… (không giới hạn số phôi). Trước tình hình covid 19 diễn biến phức tạp, bệnh viện triển khai thêm hình thức nhận hồ sơ trực tuyến xét duyệt hỗ trợ miễn phí đến hết ngày 30/05/2021 thông qua cổng thông tin: tuanlevang.afhanoi.com. Các gia đình có nhu cầu có thể liên hệ số điện thoại 024 3634 3636 để được tư vấn.