Hành trình mang thai, sinh con khỏe mạnh của nữ giáo viên mang gen bệnh máu khó đông

Con trai phát bệnh khi 9 tháng tuổi, sợ không dám… đẻ thêm

Cô giáo Đỗ Thị Hưng quê ở Hưng Yên kết hôn cùng thầy giáo Bùi Trung Đức (xã Tiên Du, huyện Phù Ninh, tỉnh Phú Thọ) năm 2008. Sau 1 năm kết hôn, năm 2009, đôi vợ chồng trẻ cùng bố mẹ 2 bên vui mừng hạnh phúc khi anh chị sinh con trai đầu lòng, đặt tên là Bùi Đức Anh.

Nhưng niềm vui ngắn chẳng tày gang, khi Đức Anh 9 tháng tuổi thì gia đình phát hiện con trai nổi những u cục ở tay chân. Đưa con đi BV Nhi TƯ khám, gia đình chị Hưng sốc khi bác sĩ thông báo con mắc bệnh hiếm – bệnh máu khó đông.

“Khi nghe bác sĩ thông báo hung tin, cả gia đình bị sốc và buồn vô cùng, tới bây giờ vẫn buồn vì thương con nhưng nỗi buồn đã chai sạn, cả gia đình nén nỗi buồn để tiếp tục làm việc, chăm lo cho con”.

Chị kể: “Từ thời điểm bác sĩ thông tin về căn bệnh của con, con phải điều trị ở BV Nhi TƯ, đến khi 18 tháng thì sang BV Huyết học Truyền máu TƯ. Điều trị ở Huyết học đến khi con 6 tuổi thì hết hạn bảo hiểm, đồng thời trên Phú Thọ cũng có khoa điều trị bệnh này nên từ đó con về điều trị tại khoa Huyết học BV tỉnh Phú Thọ.

Đều đặn tháng nào Đức Anh cũng nhập viện điều trị, chưa kể những cơn đau khớp cấp tính. Thương con còn bé mà chịu nhiều đau đớn, cảm thấy mình bất lực. Bây giờ, con ở thể nặng, thường xuyên đau 6 khớp tay và chân, 1 tháng đi viện 3 - 4 lần để tiêm thuốc giảm chảy máu, làm đông máu”.

Cũng từ khi phát hiện Đức Anh mắc bệnh, hai vợ chồng chị đều được khuyến cáo khám, xét nghiệm sàng lọc và kết quả chính chị là người mang gen bệnh hiếm này.

“Càng thương con suốt cuộc đời sống chung với bệnh hiếm, tôi lại càng tự dằn vặt bản thân vì mình mang gen bệnh nhưng không biết, khiến con phải khổ. Rồi nghĩ tới việc mình sinh con nữa sẽ lại mang bệnh nên nhiều lần tôi nói chồng đi lấy vợ khác để sinh những đứa con khỏe mạnh. Nhưng tôi may mắn được mẹ chồng và chồng luôn động viên, yêu thương để tôi vượt qua mặc cảm bản thân”.

Sau khi sinh Đức Anh, chị Hưng lỡ có thai 2 lần, nhưng rồi lần nào chị cũng gạt nước mắt quyết định bỏ vì sợ sinh con lại mang bệnh như con trai cả.

Niềm hạnh phúc vỡ òa khi được tham gia sàng lọc gen

Là một trong những gia đình chạy chữa cho con tại BV Huyết học Truyền máu TƯ trong thời gian dài nên vợ chồng chị Hưng được BV thông báo về việc tham gia áp dụng kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ trước chuyển phôi.

“Tuy nhiên lúc đầu do kinh tế gia đình tôi chưa cho phép, đồng thời nói thật là chưa có niềm tin vào phương pháp đó nên vợ chồng tôi chưa làm.Một năm sau, tận mắt thấy một người cùng cảnh ngộ nhưng nhờ áp dụng kỹ thuật chẩn đoán trước chuyển phôi và đã đón đứa con khỏe mạnh chào đời, đã thúc đẩy quyết tâm của hai vợ chồng.”.

Thời điểm đó, chị cũng biết đến dự án hỗ trợ cho các bà mẹ mang gen bệnh Hemophilia của Học viện Quân Y phối hợp cùng BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, BV Huyết học và Truyền máu TƯ, chị Hưng đã bàn với chồng, quyết tâm đến BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội để tìm con.

Tại BV, các bác sĩ tiến hành khám sức khỏe sinh sản cho hai vợ chồng. Kết quả, anh Đức – chồng chị Hưng hoàn toàn bình thường còn chị Hưng thì dự trữ buồng trứng thấp. Đây cũng là một trở ngại lớn trong hành trình tìm con của anh chị bởi nếu thụ tinh trong ống nghiệm không thành công thì rất khó có hội để thực hiện lại vì điều kiện kinh tế của gia đình cũng khó khăn.

“Quá trình thực hiện phương pháp, vợ chồng tôi cũng gặp khó khăn như dự trữ buồng trứng của tôi thấp khiến trứng ít, chỉ có 6 trứng và tạo được 3 phôi.

Nhưng may mắn là 3 phôi đều khỏe mạnh. Lần đầu chuyển phôi không may thất bại. Cả gia đình buồn và lo lắng vì chỉ có 3 phôi mà chuyển 2 phôi không được. 6 tháng sau, tôi chuyển phôi lần 2 thì may mắn được bé bây giờ”.

“Cả gia đình tôi bất ngờ và vô cùng hạnh phúc khi có thêm con khỏe mạnh, Đức Anh có em để cùng chơi, cùng yêu thương nhau. Tôi biết ơn mẹ chồng, chồng tôi, gia đình tôi cũng như đồng nghiệp luôn ở bên động viên cả tinh thần và vật chất để giúp tôi có niềm hạnh phúc hôm nay. Tôi cũng xin gửi lời cảm ơn tới các BV đã tạo điều kiện tốt nhất, hỗ trợ tôi rất nhiều về chi phí, giúp tôi có cơ hội được thực hiện các phương pháp hiện đại để có con gái khỏe mạnh. Tôi mong những gia đình không may mang gen bệnh như tôi sẽ được thực hiện những phương pháp này”.

Trao đổi với PV Gia Đình Mới, BS. Phạm Văn Hưởng, Trưởng khoa Khám bệnh, BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho hay, bệnh máu khó đông là bệnh hiếm, có nguyên nhân liên quan đến di truyền, nhiễm sắc thể hoặc tự đột biến gen. Thông thường mẹ mang gen bệnh, sau đó truyền cho con trai.

Tuy nhiên, với các cặp vợ chồng, nếu xác định được bệnh từ trước sẽ sinh con chủ động, đến khám, thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, nuôi cấy và sàng lọc phôi nhằm lựa phôi không bị bệnh, đồng thời kĩ thuật này cũng giúp lựa chọn ra kháng nguyên bạch cầu (HLA) phù hợp để sau này có thể ghép tế bào gốc cho anh/chị sinh ra trước dù tỷ lệ là rất ít.

“Điều may mắn là gia đình chị Hưng nằm trong dự án được tài trợ. Bởi với nhiều gia đình, để thực hiện được kỹ thuật này thì chi phí rất cao. Chi phí thụ tinh ống nghiệm khoảng 70-100 triệu đồng, chi phí chẩn đoán di truyền tiền làm tổ tương đương cùng nhiều chi phí thăm khám, nuôi cấy và trữ phôi...

Đây là điều khó khăn bởi hầu hết các gia đình đã phải mất chi phí điều trị cho con lớn mắc bệnh. Chưa kể lại có nhiều rủi ro, không phải trường hợp nào làm cũng thành công vì còn phụ thuộc khả năng sinh sản của người phụ nữ”, BS. Hưởng cho biết.

Liên quan đến bệnh lý Hemophilia, từ ngày 05/05/2021, BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội sẽ nhận hồ sơ xét duyệt hỗ trợ sàng lọc phôi miễn phí cho 20 ca mang gen bệnh lý di truyền: Hemophilia, Thalassemia, teo cơ tủy,… và một số bệnh lý hiếm khác (không giới hạn số phôi). BV cũng sẽ nhận hồ sơ xét duyệt hỗ trợ thụ tinh trong ống nghiệm miễn phí (tương đương từ 70-100 triệu đồng/1 ca) cho 10 cặp vợ chồng hiếm muộn có hoàn cảnh khó khăn trên khắp cả nước.