Kỳ lạ gia đình 6 người 'không biết đau là gì' ngay cả khi bị bỏng hoặc gãy xương

Gia đình ‘siêu nhân’

Bà Letizia nói với BBC: ‘Hàng ngày chúng tôi sống một cuộc sống rất bình thường, có thể tốt hơn so với những người khác, bởi vì chúng tôi ít khi bị ốm và rất hiếm khi cảm thấy đau.

Thực ra, chúng tôi có cảm thấy đau, một phần trăm nào đó của cảm giác đau, nhưng cảm giác này chỉ diễn ra trong vài giây’.

Các nhà khoa học tin rằng đây là kết quả của một vài dây thần kinh phản ứng không bình thường.

Các nhà khoa học nghiên cứu hiện tượng xảy ra ở gia đình người Ý này cũng hi vọng nếu hiểu đầy đủ về sự biến đổi gen của gia đình Marsili, trong tương lai họ có thể tìm ra giải pháp cho những người bị các bệnh gây đau mãn tính.

‘Chúng tôi đã mở ra một hướng mới để khám phá các loại thuốc giảm đau’ – Giáo sư Anna Maria Aloisi, Đại học Siena, Ý cho biết.

Bà Letizia, mẹ của bà, 2 con trai của bà cùng với chị, cháu họ của bà đều bị ảnh hưởng bởi một triệu chứng đã được đặt tên theo tên gia đình bà – triệu chứng đau Marsili.

Theo bà Letizia, đau là một dấu hiệu cảnh báo quan trọng và do gia đình Marsili cảm thấy cơn đau rất nhẹ nhàng, nên họ gặp phải nhiều chấn thương bất ngờ, thậm chí bị viêm xương một cách không mong muốn.

Họ còn bị bỏng và nhiều chấn thương khác mà không biết.

Gần đây, Ludovico, con trai 24 tuổi của bà Letizia đã mắc phải một chấn thương trong lúc đá bóng.

‘Ludovico hiếm khi phải ngồi xuống sân vì đau trong trận đấu, ngay cả khi bị ngã. Tuy nhiên, nó đã bị rạn xương mắt cá và giờ đây, hình ảnh chụp X – quang cho thấy có nhiều vết rạn ở cả 2 mắt cá chân’ – bà Letizia cho hay.

Em trai của Ludovico, Bernardo, 21 tuổi, cũng bị vỡ khuỷu tay sau khi ngã xe đạp. Anh không hề nhận ra có điều gì bất thường sau tai nạn và tiếp tục đạp xe thêm 9 dặm nữa.

Chính vì không cảm thấy đau hoặc cảm thấy đau rất ít, nên các thành viên trong gia đình này thường bị rạn, gãy xương hoặc bị bỏng mà không biết và không có sự điều trị hợp lý.

Bản thân Letizia đã bị rạn xương vai phải trong lúc trượt tuyết nhưng vẫn tiếp tục trượt tuyết cả buổi chiều. Chỉ khi thấy các ngón tay ngứa ran vào sáng ngày hôm sau, bà đi khám ở bệnh viện và phát hiện ra chấn thương.

Điều tương tự cũng xảy ra khi bà bị gãy xương ở khuỷu tay trong lúc chơi tennis.

‘Bởi vì thiếu cảm giác đau, mọi chuyện trở nên căng thẳng hơn do chúng tôi bị tổn thương mà không biết’ – bà Letizia cho hay.

Mẹ của bà Letizia, Maria Domenica, 78 tuổi, có nhiều lần bị rạn xương vì không bao giờ thấy đau và không được điều trị một cách thích hợp. Bà cũng hay bị bỏng vì không cảm thấy tổn thương khi chạm vào các đồ vật nóng.

Chị của bà Letizia, Maria Elena thường bị bỏng miệng vì uống nước nóng, còn con gái bà, Virginia, có thể để tay mình trong băng tới 20 phút mà không thấy cảm giác đau.

Triệu chứng do chỉ một gen lỗi

Bác sĩ James Cox (Đại học London), người đứng đầu nhóm nghiên cứu về triệu chứng Marsili cho rằng: ‘họ chỉ không phản ứng đúng theo cách mà họ nên có’.

Bác sĩ cũng cho hay: ‘Chúng tôi đang nghiên việc để có hiểu biết nhiều hơn về điều gì khiến gia đình này không cảm thấy rõ rệt về cơn đau, đồng thời tìm hiểu liệu việc này có thể giúp chúng ta tìm ra liệu pháp giảm đau mới hay không’.

Nhóm nghiên cứu, những người đã công bố kết quả nghiên cứu trên tạp chí Brain, đã làm việc với gia đình này và tìm ra nguyên nhân của triệu chứng: liên quan đến gen di truyền.

Hội chứng Marsili, được định nghĩa là những người bị ảnh hưởng ít hơn bình thường với cảm giác đau, nhiệt độ cực đoan, các cảm xúc ở vị giác, gãy xương mà không đau…

Các nhà khoa học đã khám phá ra điều gì về gen của họ?

Các nhà nghiên cứu lập bản đồ mã hóa các gen của mỗi thành viên trong gia đình này và tìm thấy một đột biến trong gen ZFHX2.

Thử nghiệm trên chuột bạch, họ thấy những con chuột có đột biến gen ZFHX2 không nhạy cảm với nhiệt độ cao.

Giáo sư Aloisi cho biết: ‘Với nhiều nghiên cứu hơn để hiểu được chính xác đột biến này sẽ ảnh hưởng như thế nào đến độ nhạy cảm và xem những gen nào khác có thể tham gia, chúng ta có thể xác định các mục tiêu mới cho sự phát triển của thuốc giảm đau’.

Gia đình Marsili được cho là gia đình duy nhất trên thế giới bị ảnh hưởng bởi gen bị lỗi này.