Cực hiếm: Lần đầu tiên Việt Nam ghi nhận sản phụ mang song thai cùng trứng nhưng khác gen, giới tính

Ca bệnh sản khoa cực hiếm, lần đầu tiên xuất hiện tại Việt Nam

Thông tin tại buổi họp báo, bác sĩ Nguyễn Thị Sim, phụ trách đơn vị can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết: Trước đây, các tài liệu y học khẳng định rằng: “Song thai cùng trứng hoàn toàn giống nhau về kiểu gen và kiểu hình”. Tuy nhiên, mới đây, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tiếp nhận một trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên ghi nhận ở Việt Nam. Đó là song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu gen và kiểu hình.

Thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bảo thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù.

Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, bác sĩ phát hiện: thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY). 

"Điều này khiến chúng tôi không giải thích nổi, vì sao cùng chung một bánh rau mà 2 thai lại có giới tính khác nhau. Chúng tôi đã thực hiện các xét nghiệm di truyền chuyên sâu để đánh giá chính xác kết quả cũng như tìm cơ chế để giải thích nguyên nhân vì đâu lại có hiện tượng này.

Kết quả thai A bị mất nhiễm sắc thể Y (45,X) thành thai nữ đang bị phù. Thai B (nam) phát hiện nhiễm sắc thể Y bị mất đoạn ở Locus AZFb, AZFc.

Qua các bước thực hiện tìm hiểu, nghiên cứu ca bệnh, có thể giải thích ca bệnh này là do một lỗi nguyên phân sau hợp tử trong quá trình phát sinh phôi sớm. Dẫn đến thất lạc NST Y trước khi phôi phân chia tạo song thai, với sự phân bổ không đồng đều của các tế bào bất thường". 

Các minh chứng của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho phép khẳng định “Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình”.

Cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản Phụ khoa Việt Nam

Đến tuần thai 18, kết quả siêu âm cho thấy sự xấu đi của thai nhi: Phù thai nặng, tràn dịch đa màng và dòng chảy đảo ngược cuối tâm trương trong động mạch rốn. Sau khi tư vấn bởi chuyên gia và chuyên gia di truyền, về khả năng phẫu thuật can thiệp bào thai để đông dây rốn thai phù và tiếp tục giữ thai nam mất đoạn Y, gia đình xin đình chỉ thai nghén tự nguyện.

BS Sim thông tin: Ca bệnh này của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội được hội chẩn, tư vấn kỹ, chỉ định các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hiện đại, toàn diện ngay từ trong bụng mẹ ra được kết quả rõ ràng trước sinh. Bệnh viện đánh giá các kết quả thăm khám theo tính chất khách quan vốn có của ca bệnh, không vì theo kiến thức cũ mà bỏ qua những phát hiện mới, tìm tòi kiến thức mới.

Phải đình chỉ cả 2 thai nhưng ca bệnh hiếm này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản Phụ khoa Việt Nam. Với những trường hợp song thai, cần có chỉ định xét nghiệm di truyền toàn diện, phù hợp để ra được chẩn đoán chính xác cho từng thai. Nhất là song thai chung 1 trứng không nên làm XN cho 1 thai rồi suy ra thai còn lại.

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10/2022 và Trung tâm Can thiệp bào thai của Bệnh viện đang viết báo công bố quốc tế, làm giàu thêm cho kho dữ liệu di truyền của thế giới.

Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh- Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, qua việc giới thiệu ca bệnh hiếm này, bệnh viện muốn cung cấp thêm thông tin mới về mặt chuyên môn đối với các bác sĩ. Từ trước đến nay, quan niệm cũ là cứ sinh đôi cùng trứng là sẽ giống nhau như hai giọt nước, sẽ mang một bộ di truyền giống hệt nhau. Thế nhưng, trong quá trình phân chia hợp bào cũng đã có sự đột biến, tạo nên ca bệnh hiếm như vậy.

 "Thực tế, trong y học, không có gì là không thể xảy ra. Khi tham khảo các tài liệu trên thế giới, chúng tôi nhận thấy đây là một ca bệnh cực kỳ hiếm. Vì vậy, chúng tôi cho rằng cần công bố ca bệnh này, để các bác sĩ trong ngành sản khoa, ngành di truyền học... được tiếp cận thông tin, từ đó sẽ thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn về mặt di truyền cho bệnh nhân"- PGS.TS Nguyễn Duy Ánh nhấn mạnh.