Hy hữu: Lần đầu có bệnh nhân bị u tuyến thượng thận 2 bên

Ngày 4/6, thông tin từ Bệnh viện Nội tiết Trung ương cho biết, các bác sĩ của bệnh viện này vừa tiếp nhận một bệnh nhân đa u tuyến nội tiết type 2, có u tuyến thượng thận 2 bên. Đây là ca bệnh đặc biệt được chẩn đoán, điều trị tại bệnh viện này.

Được biết, bệnh nhân là Lê Văn C. (38 tuổi, ở Ngọc Châu, Hải Dương). Gần đây bệnh nhân C. thường xuất hiện cơn đau đầu kèm theo hồi hộp đánh trống ngực, có tiền sử tăng huyết áp, các cơn đau đầu ngày càng nhiều và nặng hơn.

Qua khai thác tiền sử, các bác sĩ Bệnh viện Nội tiết Trung ương biết được bệnh nhân C. có em trai đã từng phẫu thuật tuyến giáp, tuyến cận giáp và tuyến thượng thận.

Qua thăm khám, bác sĩ chẩn đoán sơ bộ bệnh nhân bị tăng huyết áp do u tủy thượng thận/Đa u tuyến nội tiết type 2. Trên phim chụp MSCT ổ bụng phát hiện 2 khối u tuyến thượng thận 2 bên: khối bên (P) kích thước 9,5 cm đã đè đẩy tĩnh mạch cửa, tĩnh mạch lách ra trước.

PGS.TS Trần Ngọc Lương, Giám đốc Bệnh viện Nội tiết Trung ương cho biết, u tủy thượng thận chỉ chiếm 0.1% nguyên nhân tăng huyết áp nhưng đóng vai trò hết sức quan trọng, nếu chẩn đoán và điều trị muộn bệnh nhân có thể tử vong nhanh chóng do cơn tăng huyết áp kịch phát.

Để điều trị hiệu quả, bệnh nhân cần được phẫu thuật cắt bỏ khối u. Xác định rõ đây là ca bệnh hiếm gặp và quá trình điều trị có thể gặp nhiều diễn biến phức tạp, kíp mổ đã tiến hành hội chẩn liên khoa để cùng nhau thống nhất lộ trình điều trị cũng như các phương án chuẩn bị tốt nhất. Nhờ đó, ca mổ đã diễn ra thành công.

Sau mổ, bệnh nhân không còn cơn đau đầu, mức độ tăng huyết áp giảm dần về mức bình thường bệnh nhân cũng được xuất viện sau mổ 1 tuần.

Đa u tuyến nội tiết type 2 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2, MEN2) là một hội chứng di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong cùng một gia đình. Gen liên quan đến MEN2 được gọi là RET (REarranged during Transfection protooncogene).

Đột biến (thay đổi) trong gen RET làm tăng nguy cơ xuất hiện các khối u tuyến nội tiết đặc biệt nguy cơ ung thư tuyến giáp thể tủy ở những người mắc MEN2 gần như là 100% cho tất cả các phân nhóm.

Chính vì vậy bệnh nhân đã được hẹn tái khám xét phẫu thuật tuyến giáp và tuyến cận giáp. Đồng thời các bác sĩ cũng tư vấn, động viên những người thân trong gia đình bệnh nhân C. đến khám sàng lọc để có thể chẩn đoán sớm và có hướng điều trị kịp thời.