Bệnh Pemphigus á u - Căn bệnh lần đầu phát hiện ở Việt Nam nguy hiểm thế nào?

Bệnh Pemphigus á u nguy hiểm thế nào?

Theo BSCKII. Trần Thái Sơn, khoa Da liễu, BV Bạch Mai, Pemphigus á u (paraneoplastic pemphigus) là bệnh da tự miễn hiếm gặp, liên quan đến khối u trong cơ thể. Các khối u tạo ra các protein bất thường và là đích của hệ miễn dịch cơ thể, tạo miễn dịch chéo với các protein của da và niêm mạc. Hay gặp nhất là các khối u ác tính tăng sinh lympho hoặc huyết học.

Đây là bệnh lý rất hiếm gặp của chuyên ngành Da liễu và trên thế giới có rất ít dữ liệu cho phép ước tính tỷ lệ mắc. Dựa trên các báo cáo được công bố, ước tính tỷ lệ mắc pemphigus á u dưới 1/1.000.000 dân mỗi năm. Tại Việt Nam, các dữ liệu về bệnh Pemphigus á u còn khá hạn chế và chưa có bất cứ báo cáo ca bệnh nào được công bố.

Bệnh nhân Nguyễn Quốc Trình (19 tuổi, ở Thanh Hóa) là bệnh nhân đầu tiên ghi nhận ở Việt Nam mắc bệnh Pemphigus á u. Trước đó, tháng 12/2023, bệnh nhân nhập viện Khoa Da liễu, Bệnh viện Bạch Mai trong tình trạng loét trợt niêm mạc miệng nặng, kèm tổn thương da đa dạng với các biểu hiện sẩn, mảng đỏ tím, mụn nước, bọng nước rải rác toàn thân.

Tổn thương da nhanh chóng tiến triển thành các mảng trợt da rộng, chiếm > 70% diện tích cơ thể. Tổn thương loét trợt niêm mạc miệng đau rát nhiều, khiến bệnh nhân ăn uống kém, thể trạng nhanh chóng suy kiệt. Đồng thời, bệnh nhân còn có khối u lớn sau phúc mạc, kích thước khoảng 136x65x131mm, đè đẩy nhiều tạng xung quanh.

Với hình thái tổn thương da đa dạng, bệnh nhân đã được chỉ định sinh thiết da nhiều lần. Tuy nhiên, các lần sinh thiết cho kết quả khác nhau: phản ứng dạng lichen do thuốc, hồng ban đa dạng, hoại tử thượng bì nhiễm độc,... Trước tiến triển vô cùng nhanh của tổn thương da, nguy cơ cao ảnh hưởng đến tính mạng, Bệnh viện Bạch Mai đã tổ chức Hội đồng hội chẩn toàn viện nhiều lần với sự tham gia của nhiều chuyên gia đầu ngành...

“Nhưng các dấu hiệu lâm sàng và kết quả các xét nghiệm phức tạp, mỗi lần cho một kết quả khác nhau khiến Hội đồng hội chẩn của Bệnh viện Bạch Mai chưa thể đưa ra kết luận cuối cùng để có lộ trình điều trị phù hợp. Chúng tôi lại lục tìm trong y văn, tìm những ca bệnh tương tự và đưa ra được chẩn đoán cuối cùng: Bệnh nhân Trình mắc bệnh lý Pemphigus á u với bằng chứng xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang gián tiếp trên bàng quang chuột cho kết quả IgG dương tính ở khoảng gian bào và màng đáy” – bác sĩ Sơn chia sẻ.

Điều trị bệnh Pemphigus á u ra sao?

Việc tìm ra căn bệnh Pemphigus á u đã gặp nhiều khó khăn, nhưng việc điều trị bệnh lại càng là một thách thức vô cùng lớn, cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa, nhiều chuyên gia đầu ngành. Với chẩn đoán Pemphigus á u, điều trị khối u là một trong những bước tiên quyết để điều trị bệnh. Tuy nhiên, do tổn thương da trợt rộng, thể trạng suy kiệt nên bệnh nhân Trình không đủ sức khỏe để bước vào một cuộc đại phẫu. Hội đồng hội chẩn toàn viện thống nhất sẽ điều trị tổn thương da ổn, đồng thời nâng cao thể trạng cho bệnh nhân Trình trước khi phẫu thuật.

Giai đoạn đầu, tổn thương của bệnh nhân đáp ứng rất kém với liệu pháp ức chế miễn dịch thông thường. Tổn thương trợt da tiếp tục lan rộng >80% diện tích cơ thể, tổn thương niêm mạc mắt, ống tai, miệng nặng. Bệnh nhân nhanh chóng sút 10kg trong vòng 1 tháng. Bệnh nhân chỉ còn hơn 30 kg, cơ thể teo đét chỉ còn những mảng da lở lét bám vào xương…

Bệnh nhân được chuyển sang Trung tâm Hồi sức tích cực và được chỉ định thay huyết tương phối hợp với liệu pháp ức chế miễn dịch, tổn thương da lành dần. Tại đây, quá trình điều trị cho bệnh nhân Trình tiếp tục gặp vô cùng nhiều khó khăn. Bệnh nhân bị nhiễm khuẩn huyết, nhiễm khuẩn tiết niệu do trực khuẩn mủ xanh đa kháng, thiếu máu, rối loạn điện giải,… nguy cơ tử vong rất cao trên 90%.

Diễn biến của bệnh nhân Trình là một thách thức vô cùng lớn đối với các y bác sĩ điều trị. “Nếu là người thường, nhìn thấy các mảng tổn thương da trên toàn cơ thể bệnh nhân có lẽ cũng bỏ chạy từ xa. Anh em bác sĩ và điều dưỡng chúng tôi vẫn cần mẫn, tỷ mẩn lau rửa các mảng da, chăm sóc toàn diện cho bệnh nhân Trình” – bác sĩ Sơn chia sẻ thêm.

Khi tổn thương da đã lành >95%, tổn thương niêm mạc miệng đã phục hồi một phần, bệnh nhân lại nhanh chóng rơi vào đợt bùng phát mới với diễn biến nặng và phức tạp hơn đợt trước. Một lần nữa, các y bác sĩ lại nâng cao quyết tâm, cố gắng hết sức để cứu sống bệnh nhân. Sau 3 tháng điều trị, với những nỗ lực không ngừng của các y bác sĩ và gia đình người bệnh, tổn thương da đã phục hồi, thể trạng được nâng cao, bệnh nhân đủ điều kiện phẫu thuật lấy bỏ khối u. Cuộc phẫu thuật may mắn diễn ra thuận lợi dù được tiên lượng trước vô cùng khó khăn. Hậu phẫu bệnh nhân ổn định, tổn thương da và niêm mạc phục hồi. Đến nay, sau hơn nửa năm, với sự đồng lòng của tập thể y bác sĩ BV Bạch Mai, bệnh nhân Trình đã hồi sinh và được xuất viện.