Anh: Cô bé 2 tuổi là người duy nhất trên thế giới mắc bệnh đột biến 'dị nhân Benjamin'

Theo trang Metro trên thế giới, bệnh "dị nhân Benjamin" đã có người mắc phải. Tuy nhiên, cô bé Isla Kilpatrick-Screaton là người duy nhất trên thế giới mang thể đột biến của căn bệnh này.

Ngay từ khi sinh ra, thể trạng của bé Isla rất yếu và phải nằm lồng ấp 5 ngày. Một tuần sau, khi đang bú sữa bình, đột nhiên Isla bị khó thở và da trở nên xanh xao. Bố cô bé đã ho hấp nhân tạo và đưa bé đi cấp cứu. May mắn, bé đã khỏe và được cho về nhà.

Nhưng khi được 10 tháng tuổi, Isla lại phải cấp cứu lần nữa. Qua kiểm tra, bác sĩ đã phát hiện bé có quai hàm khá nhỏ, lưỡi thụt vào phía trong gây hẹp đường thở.

Bé được chẩn đoán mắc bệnh "dị nhân Benjamin" (mandibuloacral dysplasia). Đây là một dạng đột biến hiếm gặp và trên thế giới chỉ mình cô bé bị dạng này. 

Các bác sĩ đã làm phẫu thuật, đặt ống thông dạ dày truyền dinh dưỡng và đặt ống mở khí quản để hỗ trợ bé thở dễ dàng hơn. Nhưng thật kỳ lạ, sau khi phẫu thuật, Isla không thể khóc được. 

Ngoài ra, Isla còn được đặt máy theo dõi nhịp tim. Kyle, bố của bé kể: "Vì Isla không thể khóc nên chúng tôi đã gắn máy rung chuông để biết khi nào con tỉnh giấc."

Hiện tại, cô bé Isla mới chỉ mới 2 tuổi nhưng trông xanh xao, nhỏ thó và chỉ giao tiếp với mọi người bằng ký hiệu và thi thoảng mới bập bé được vài từ không rõ nghĩa. Cân nặng của cô bé chưa đến 7 kg và thi thoảng bị sốt lên đến 40 độ C.

Với căn bệnh lạ của mình, Isla bị già hơn so với tuổi và các bác sĩ cho biết bé có nguy cơ cao bị xơ vữa động mạch, dễ bị bệnh tim, thận, huyết áp cao và tiểu đường tuýp 2. 

Mẹ Isla tiết lộ rằng có lần bé phải đi khám tới 6 lần và gặp khoảng 12 cố vấn khác nhau.

Isla là cô bé duy nhất mắc căn bệnh này nên gia đình Stacey gặp khá nhiều khó khăn trong việc chăm sóc con.

Các chuyên gia cũng chỉ đưa ra lời khuyên là nên tham khảo thông tin trên Internet và họ không thể đưa ra cách nào để cải thiện tình hình hay chẩn đoán bệnh sẽ phát triển ra sao trong tương lai.

Dù các bác sĩ cho rằng bệnh không nguy hiểm đến tính mạng nhưng gia đình Isla rất lo lắng. Vì "con bé là người duy nhất mắc thể đột biến này. Chúng tôi chỉ biết chiến đấu cùng con mỗi ngày."- Bố Isla bày tỏ. 

Stacey đã nghỉ việc và ở nhà chăm sóc con. Cô cũng cho biết: "Isla rất thân thiết với chị gái mình và con đang học bò, học đi với sự hỗ trợ của xe tập. Tôi cảm thấy vui vì con gái đã tỏ ra nhanh nhẹn hơn."

Theo tổ chức Tổ chức các Rối loạn Hiếm gặp Quốc gia (NORD), dị nhân Benjamin (Mandibuloacral dysplasia) là một loại rối loạn di truyền hiếm gặp, có biểu hiện hàm dưới và xương hàm chậm phát triển, thiếu xương tại các ngón chân, ngón tay, nhiều bộ phận trên cơ thể mất mỡ.