Trẻ mắc bệnh hiếm gặp: Chấp nhận thuốc nhập khẩu khan hiếm, sữa đắt gấp 10 lần vẫn bất lực

Cuộc chiến vật lộn tìm đồ ăn, thuốc uống cho con

Sinh ra đứa con hơn 3 kg, xinh xắn, bụ bẫm, do thiếu sữa, chị Lê Mai Hương – mẹ bé Nhã Quyên cho con uống thêm sữa công thức. Tuy nhiên, con thường có các biểu hiện của rối loạn tiêu hóa. Nghĩ con không hợp sữa, chị Hương lại đổi các nhãn sữa khác nhau cho con.

Nhưng đến tháng thứ 8, bắt đầu ăn dặm, cứ sau mỗi bữa ăn nhiều đạm, Nhã Quyên lại nôn liên tục, ngay cả ngủ cũng nôn.

Chị Hương đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung Ương thăm khám, qua xét nghiệm máu với những chỉ số bất thường, bước đầu, Nhã Quyên được chẩn đoán bị rối loạn chu trình Ure.

Cũng từ đây, “cuộc chiến” bắt đầu trong gia đình chị Hương, nhất là trong công cuộc tìm kiếm thực phẩm, thuốc cho bé.

Ở Việt Nam vẫn chưa có thuốc điều trị cũng như sữa hỗ trợ cho các trẻ bị rối loạn chuyển hóa Ure, để có thuốc, chị Hương chỉ biết “cắp nách, xách tay” từ nước ngoài với chi phí vô cùng đắt đỏ.

Chị cũng chia sẻ về câu chuyện của một gia đình khác có con mắc rối loạn chuyển hoá, đó là trường hợp của Minh Anh - (sinh năm 2011). Minh Anh bị rối loạn chuyển hoá axit amin, để có cuộc sống bình thường, Minh Anh phải chú ý đến từng hộp sữa. Và hộp sữa đầu tiên mẹ Minh Anh mua cho con, nó có giá cao gấp 10 lần những hộp sữa thông thường. Chưa kể, những ngày nghỉ lễ, nghỉ Tết, chuyện con ăn uống cầm cự chờ sữa, chờ thuốc không còn là cảnh hiếm.

Cuộc chiến đó không chỉ xảy ra riêng trong gia đình chị Hương, nhà Minh Anh mà nó là cảnh viễn chung trong hầu hết các gia đình có con mắc bệnh hiếm, từ bệnh rối loạn chuyển hóa, xương thủy tinh, Gaucher…

Ngoài áp lực về vật chất vì thuốc, sữa phần lớn đều rất đắt đỏ. Các gia đình đôi khi “kiệt quệ” cả về tinh thần vì khi mắc bệnh hiếm, họ phải bước vào trận chiến dài hơi mà hy vọng thắng vô cùng mong manh.

Có những em bé, sau một quá trình điều trị, cả cơ thể không còn chỗ lấy nổi ven khiến các bác sĩ phải cạo một bên tóc trên đầu của bé để lấy ven từ đó. Có những em, điều trị mãi, đau đớn mãi nhưng tình hình không thuyên giảm, cha mẹ nhiều lần muốn bỏ cuộc, rồi cãi cự muốn bỏ cả nhau.

Trên thực tế, bệnh hiếm có hơn 600 loại thuốc điều trị nhưng chúng đều rất đắt và hầu hết chưa được nhập khẩu chính thức về Việt Nam. Việc tiếp cận thuốc, mua và sử dụng thuốc hầu hết bằng con đường xách tay. Chưa kể, vì nhiều thuốc chưa nằm trong danh mục Thuốc của Bộ Y tế nên không có sự hỗ trợ chi phí đến từ Bảo hiểm y tế.

Cách duy nhất để kiểm soát bệnh là sàng lọc trước sinh

PGS. TS Lê Thanh Hải – Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung Ương cho biết, thế giới có tới hơn 7.000 căn bệnh hiếm khác nhau, có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, một đối tượng cần quan tâm chăm sóc đặc biệt.

Số lượng người mắc các căn bệnh hiếm trên toàn thế giới thì lại không hề hiếm với khoảng hơn 300 triệu người mắc phải và cao hơn dân số của nước Mỹ", PGS TS Lê Thanh Hải chia sẻ.

TS BS Vũ Chí Dũng – Khoa Nội tiết, chuyển hóa, di truyền – Bệnh viện Nhi Trung Ương cho biết thêm, 90% trong số các cháu mắc bệnh hiếm không có sinh nhật lần thứ 5, vì khả năng chữa trị rất hạn chế, không có khả năng chữa trị nên bản thân họ và gia đình luôn cảm giác bị cô lập.

Bác sĩ cũng cho biết, 80% nguyên nhân đến từ di truyền, số còn lại mắc bệnh vì thực phẩm, môi trường sống bị ô nhiễm. Vì thế, bất cứ ai cũng có thể mắc bệnh hiếm.

TS BS Vũ Chí Dũng khuyến cáo, sàng lọc trước sinh là cách duy nhất để phát hiện bệnh hiếm, vì vậy, phụ nữ khi mang thai nên thực hiện sàng lọc để kiểm soát tình hình sức khỏe thai nhi. 

Ngoài ra, xét nghiệm giọt máu gót chân thấm khô ở trẻ sơ sinh từ 36 – 48 giờ sau sinh có thể góp phần phát hiện ra các bệnh lý nguy hiểm.

Bệnh viện Nhi trung Ương là bệnh viện đầu tiên thực hiện triển khai Trung tâm sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm. Đây được coi như cánh cửa hy vọng cho các gia đình có con mắc bệnh hiếm.

Tại đây, ngoài sàng lọc cơ bản, trung tâm còn tiến hành cả sàng lọc sơ sinh cao cấp để phát hiện những bệnh lý nghiêm trọng hơn liên quan đến rối loạn axit béo, axit hữu cơ, rối loạn chuyển hóa axit amin…

Ngoài ra, hiểu được tâm lý “cô độc” của nhiều gia đình có con mắc bệnh hiếm, Trung tâm cũng thành lập các nhóm hỗ trợ gia đình bệnh nhân, nhất là hỗ trợ sữa và thuốc mồ côi.