Lắng nghe câu chuyện của 22 bệnh nhi mắc bệnh hiếm trong cuốn sách 'Hear our stories'

Ngày cuối cùng của tháng 2 hàng năm được chọn là ngày thế giới về các bệnh hiếm gặp. Mục đích hàng đầu của ngày nay là làm tăng nhận thức của cộng đồng, của những nhà hoạch định chính sách và các nhà chuyên môn về các bệnh hiếm gặp và ảnh hưởng của các bệnh này lên cuộc sống của người bệnh và gia đình họ.

Sáng kiến tổ chức ngày bệnh hiếm lần đầu ở Pháp năm 2008, đến năm 2009 thì Hoa Kỳ cũng bắt đầu hưởng ứng. Đến năm 2017 vừa qua có 94 nước tham gia các hoạt động hưởng ứng ngày quốc tế bệnh hiếm.

Ở Việt Nam, Bệnh viện Nhi Trung ương là cơ sở đầu tiên trong cả nước có các hoạt động hưởng ứng ngày thế giới về bệnh hiếm và lần đầu tổ chức năm 2013. Từ đó đến nay đều đặn hàng năm Bệnh viện đều có các hoạt động cùng thế giới hưởng ứng ngày này. 

Năm nay, chủ đề ngày thế giới bệnh hiếm là “Vì hiếm – Hãy chăm sóc chúng tôi”. Chủ đề của năm nay là tập trung vào bệnh nhân (lấy bệnh nhân làm trung tâm): mọi nghiên cứu hướng tới chẩn đoán xác định bệnh, chăm sóc và điều trị cho bệnh nhân.

Cuốn sách được thực hiện từ dự án “Hear our stories – Lắng nghe những câu chuyện của chúng tôi”, do các cộng tác viên, các bác sĩ của khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương và một số cha mẹ có con mắc bệnh hiếm biên soạn, với trăn trở làm sao để nhiều người biết hơn về bệnh hiếm, hiểu hơn về bệnh hiếm. 

Qua hơn 6 tháng tuyển chọn từ 27 dự án đến từ các nước trên toàn thế giới, đây là một trong 6 dự án được nhận giải thưởng Patient Advocacy Leadership (PAL) Awards của công ty đa quốc gia Sanofy Genzyme. 

“Hear our stories” là cuốn Sách – Truyện bao gồm 9 chương. Chương một là “Sách” với những thuật ngữ chuyên môn y học, giới thiệu đến các bạn khái niệm chung về bệnh hiếm. Từ chương hai đến chương tám, mỗi chương sẽ giới thiệu về một nhóm bệnh hiếm khác nhau. Trong mỗi chương này, các bạn sẽ gặp những câu chuyện của các gia đình có con mắc bệnh hiếm. 

Người đọc sẽ có cơ hội hiểu về từng nhóm bệnh theo “ngôn ngữ dân dã”, “sự hiểu biết của các gia đình” qua lời kể của người dẫn chuyện, đôi khi không hoàn toàn chính xác.

Ở chương cuối sẽ là phần “Sách”, “Ý kiến y khoa” là những thông tin, thuật ngữ chính xác từ các bác sĩ đầu ngành trong lĩnh vực bệnh hiếm.

Chia sẻ về điều này, PGS TS Lê Thanh Hải - Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung Ương kiêm Chủ biên cuốn sách cho biết: "Như chúng ta đã biết, có tới hơn 7000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới, đây là các bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong cộng đồng nhưng lại là thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị vì có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay.

Có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, một đối tượng cần quan tâm chăm sóc đặc biệt. Số lượng người mắc các căn bệnh hiếm trên toàn thế giới thì lại không hề hiếm với khoảng hơn 300 triệu người mắc phải và cao hơn dân số của nước Mỹ, trong đó 90% trong số họ chưa có giải pháp trong việc điều trị".

Phát biểu trong buổi lễ, ông Đặng Hoa Nam, Cục trưởng Cục Trẻ em (Bộ Lao động, Thương binh và Xã hội) chia sẻ những xúc động khi cầm trên tay cuốn sách mang 22 câu chuyện về trẻ mắc bệnh hiếm. "Tôi vô cùng cảm động về nghị lực của cha mẹ các em, cũng như tình yêu, khát vọng của họ đối với con của mình.

Đây là lần thứ 2 tôi có may mắn tham dự buổi lễ Hưởng ứng Ngày bệnh hiếm, tôi có cảm nhận lần hưởng ứng này lạc quan hơn, phấn khích hơn so với buổi lễ lần trước. Tôi tin rằng, buổi lễ hưởng ứng bệnh hiếm theo năm tháng sẽ ngày càng lan tỏa, mang lại những kết quả rõ rệt hơn cho các em bệnh nhân, các phụ huynh.

Tôi đánh giá rất cao sự vào cuộc của Bệnh viện Nhi Trung Ương, ở viện Nhi có điều khác so với các bệnh viện thông thường. Đó là sự thân thiện nhiều hơn, chia sẻ nhiều hơn không chỉ giữa các bệnh nhân với nhau mà còn giữa các bác sĩ với bệnh nhân.

Ngày hôm nay, có sự tham dự của các bác sĩ, các nhà quản lý chuyên môn phòng ban chuyên môn khác nhau, nó chứng tỏ Bệnh viện Nhi Trung Ương rất là thân thiện".

Đại diện Bộ Y tế, ông Nguyễn Trọng Khoa - Phó Cục trưởng Cục Quản lý Khám chữa bệnh – Bộ Y tế chia sẻ: "Đây là lần đầu tiên tôi được tham dự buổi lễ rất long trọng về Bệnh hiếm. Tôi có tìm hiểu lí do tại sao lại lấy ngày cuối cùng tháng 2 làm ngày kỷ niệm, bởi có lẽ, tháng 2 là ngày rất đặc biệt, tháng hiếm vì 4 năm mới có ngày 29/2.

Tôi rất hoan nghênh Bệnh viện Nhi Trung Ương đã là cơ sở tiên phong trong việc triển khai cũng như là nơi đảm nhiệm vai trò nghiên cứu, điều trị bệnh hiếm. Qua sự kiện hôm nay, đặc biệt cầm trên tay cuốn sách “Hear our stories”, tôi rất cảm động về những câu chuyện trong đó.

Nó là những câu chuyện để chúng ta thấy được sự nỗ lực của các em cũng như nghị lực phi thường, tình yêu vô hạn của cha mẹ các em. Đặc biệt, sự cảm động còn ở nhiều nhân vật trong cuốn sách đã không còn nữa”.

Ngoài hoạt động ra mắt cuốn sách “Lắng nghe câu chuyện của chúng tôi” còn có sự kiện thành lập “Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm” trực thuộc bệnh viện Nhi Trung ương.

Dự án này có mục tiêu xây dựng trung tâm chuyên sâu trực thuộc bệnh viện Nhi Trung ương nhưng có quy mô toàn quốc để triển khai và điều phối về sàng lọc sơ sinh và dịch vụ liên quan đến bệnh hiếm.

Theo thống kê, hiện có tới hơn 7.000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới, đây là các bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong cộng đồng nhưng lại là thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị vì có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay. 

Có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, một đối tượng cần quan tâm chăm sóc đặc biệt. Số lượng người mắc các căn bệnh hiếm trên toàn thế giới thì lại không hề hiếm với khoảng hơn 300 triệu người mắc phải và cao hơn dân số của nước Mỹ (riêng châu âu chiếm khoảng 30 triệu người), trong đó 90% trong số họ chưa có giải pháp trong việc điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh).