Con 5 tuổi vẫn đi không vững, bố mẹ bất ngờ vì căn bệnh đã truyền cho con

Bố mẹ bất ngờ khi 2 con đều bị Loạn dưỡng cơ Duchenne do chính mình truyền gen bệnh cho con

Trong ký ức của TS.BS Đinh Thuý Linh - Phó giám đốc Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, BV Phụ sản Hà Nội, hơn 1 năm trước, chị tiếp nhận một cặp vợ chồng đang mang thai tuần 17 đến thực hiện chẩn đoán trước sinh bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne. 

Điều đáng chú ý là hai vợ chồng chị này chỉ biết các con mắc bệnh khi con lớn đã 5 tuổi, con bé 2 tuổi. Khi đó, con trai lớn 5 tuổi thường xuyên bị vấp ngã khi đi, đứng.

Đưa 2 con đi khám tại BV Nhi Trung ương, gia đình bất ngờ khi biết cả 2 con mắc bệnh loạn dưỡng Duchenne - đây là bệnh lý di truyền do bố mẹ là người lành mang gen bệnh.

Cặp vợ chồng thai phụ cho biết, tại thời điểm sinh con thứ nhất và thứ 2, cả 2 vợ chồng không hề biết mình mang gen bệnh nên rất buồn khi đã vô tình truyền bệnh di truyền cho các con.

Bác sĩ Linh cũng cho biết, tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của BV, bác sĩ cũng đã chứng kiến nước mắt của những cặp vợ chồng là người lành mang gen bệnh Thalassemia.

Khi cả 2 bố mẹ mang gen bệnh này, lúc có thai thì bị phù thai, thai nhi sẽ bị phù ngay trong bụng mẹ, thông thường những em bé đó sẽ không sống được. Có những cặp vợ chồng mang gen Thalassamia bị phù thai đến 5, 6 lần do không phát hiện ra nguyên nhân. Tới khi đến BV khám chẩn đoán mới biết nguyên nhân là do bố mẹ là người lành mang gen bệnh.

Thế nào là người lành mang gen bệnh?

Thông tin với PV Gia Đình Mới, bác sĩ Linh cho biết: Trong cộng đồng có những người lành mang gen bệnh. Tức là chúng ta hoàn toàn khỏe mạnh nhưng trong cơ thể lại mang những gen đột biến và các gen này ở trạng thái gen lặn và không biểu hiện bệnh ra bên ngoài nên không ai biết mình mang gen bệnh.

Tuy nhiên, khi những người lành mang gen bệnh kết hôn với nhau thì hoàn toàn có khả năng sinh ra những em bé bị bệnh. Nếu bố truyền cho em bé 1 gen bệnh, mẹ cũng truyền cho em bé 1 gen bệnh thì em bé mang 2 gen bệnh và sẽ biểu hiện bệnh ra ngoài bằng những bệnh lý di truyền.

Do đó, nếu bố mẹ là người lành mang gen bệnh nhưng không xét nghiệm thì không phát hiện ra mình có mang gen đột biến và có khả năng truyền bệnh cho con, ảnh hưởng tới tương lai của con trẻ.

Hiện nay, để phát hiện ra mình có mang gen đột biến hay không, có khả năng truyền bệnh cho con hay không thì chỉ có cách duy nhất là đi xét nghiệm người lành mang gen bệnh.

Các bệnh lý di truyền trẻ bị mắc từ bố mẹ là người lành mang gen bệnh

Bác sĩ Linh thông tin, khi bố mẹ là người lành mang gen bệnh, có thể truyền gen bệnh cho con, và trẻ sẽ mắc các bệnh lý di truyền. Trong khoảng 100 bệnh di truyền được báo cáo tại Việt Nam, các bệnh sau được coi là phổ biến nhất:

• Thalassemia - tan máu bẩm sinh là bệnh có tỷ lệ người mang gen cao nhất. Trẻ bị bệnh Thalassemia có tình trạng thiếu máu, tan máu, có thể tử vong nếu bị biến chứng bệnh. Tỷ lệ bệnh: 1/2000 trẻ.
• Bệnh Wilson: Là rối loạn quá trình chuyển hóa đồng, tích lũy dần ở các cơ quan gây ra biến chứng ở gan, não, mắt, thận… Tỷ lệ mang gen: 1/90.
• Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: Bệnh yếu cơ có tính chất tiến triển, trẻ mất khả năng đi lại từ năm 12 – 13 tuổi, thường tử vong sớm ở lứa tuổi 20. Tỷ lệ bệnh: 1/3.500 trẻ trai.
• Điếc bẩm sinh: Tỷ lệ 1/500.
• Bệnh Hemophilia A- B: Bệnh gây nhiều biến chứng trong cơ thể, có thể gây xuất huyết não dẫn tới tử vong. 
• Bệnh Glycogen Storage Disease Typ 2 (Pompe): Bệnh Pompe khởi phát sớm nếu không được điều trị sẽ tử vong sớm. Bệnh khởi phát muộn, nếu không điều trị sẽ tiến triển không ngừng, dẫn tới tử vong do mất chức năng cơ dẫn tới hô hấp.
• Bệnh Phenylketon niệu: Không điều trị sớm trẻ sẽ bị co giật, tăng động, tổn thương não không thể phục hồi, khuyết tật trí tuệ.
• Bệnh Fragile X Syndrome: Là 1 trong những rối loạn di truyền gây chậm phát triển trí tuệ, trẻ có biểu hiện lo lắng, tự kỷ, sợ hãi…
• Bệnh thoái hóa cơ tủy: Trẻ mất khả năng đi lại, yếu cơ gây gù, vẹo cột sống, có thể tử vong ngay trong thời kỳ sinh nếu thể nặng.

Chỉ bố hoặc mẹ là người lành mang gen bệnh thì con có bị bệnh lý di truyền không?

Bác sĩ Linh cho biết, các bệnh lý di truyền chia ra làm 2 loại: 1 loại những bệnh lý gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể thường và là gen lặn, (tức là phải có 2 gen lặn đứng cạnh nhau mới có biểu hiện bệnh), loại khác bệnh lý là gen trội thì chỉ 1 gen xuất hiện thôi cũng đã bị bệnh.

Rất may là các bệnh lý di truyền từ người lành mang gen bệnh đều là bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường và là gen lặn, do đó, phải cả 2 vợ chồng cùng mang gen thì khi lấy nhau, tỷ lệ em bé mang gen bệnh mới là 25%. Còn nếu 1 người mang gen, 1 người bình thường sẽ không sinh ra em bé bị bệnh, nhưng 50% em bé sẽ mang gen giống bố hoặc mẹ.

Trong các bệnh lý hiện nay, ngoài nhiễm sắc thể thường thì có 1 nhiễm sắc thể giới tính. Với những trường hợp những gen bệnh là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X (nhiễm sắc thể giới tính nữ) thì nếu như người mẹ là người lành mang gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính nữ X thì chỉ truyền bệnh cho con trai. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh như vậy.

Những cặp vợ chồng khi phát hiện là người lành mang gen bệnh có thể sinh con khỏe mạnh không?

Với những cặp vợ chồng khi phát hiện là người lành mang gen bệnh, có thể vẫn mang thai nhưng cần cẩn chẩn đoán trước sinh, tức là chọc hút nước ối, kiểm tra xem em bé có mắc các bệnh lý di truyền không, dựa vào các xét nghiệm di truyền từ dịch ối.

Thứ hai là chủ động thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản để chẩn đoán chính xác phôi nào khi thành em bé sẽ là em bé bị bệnh, phôi nào hoàn toàn là phôi khỏe mạnh, không mang gen đột biến để lựa chọn chuyển phôi, sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Những ai nên đi xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh?

Vì tính chất nghiêm trọng của các bệnh lý di truyền hiện nay, thêm nữa là người lành mang gen bệnh lại không có biểu hiện gì ở ngoài nên việc chủ động đi xét nghiệm để biết mình có phải là người lành mang gen bệnh không, tránh việc sinh ra em bé bị bệnh là vô cùng cần thiết. Nếu chẳng may bố mẹ là người lành mang gen bệnh thì em bé có cơ hội được chẩn đoán trước sinh sớm nhất có thể, từ đó được bác sĩ tư vấn phù hợp đối với từng gia đình.

Xét nghiệm người lành mang gen bệnh là xét nghiệm từ máu ngoại vi. Xét nghiệm này có thể thực hiện ở bất cứ thời điểm nào.

Những người nên xét nghiệm sàng lọc:

• Xét nghiệm tiền hôn nhân
• Xét nghiệm sàng lọc bất thường về gen cho con cái
• Những người có người thân, dòng họ bị bệnh lý di truyền
• Các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con
• Các thai phụ mang thai 3 tháng đầu. Bác sĩ Linh cho biết, khi người phụ nữ mang gen bệnh có thể truyền cho con cái chúng ta, nhưng có thể tránh việc sinh ra em bé bị bệnh thì cần chẩn đoán trước sinh. Việc chẩn đoán trước sinh có thể làm khi thai được 17 tuần trở đi, do đó, các thai phụ nên sàng lọc người lành mang gen vào 3 tháng đầu, vì nếu làm muộn sẽ không thực hiện được chẩn đoán trước sinh.
• Các cặp vợ chồng chuẩn bị có con bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm.

Hiện, BV Phụ sản Hà Nội đang triển khai xét nghiệm người lành mang gen bệnh và có thể sàng lọc 11 bệnh lý di truyền phổ biến liên quan đến tình trạng bệnh của trẻ nếu bố mẹ là người lành mang gen bệnh như Thalassamia, Loạn dưỡng cơ Duchenne, Wilson, thoái hóa cơ tủy…