Bé sơ sinh thứ 2 chào đời cơ thể nứt toác, đau đớn vì bệnh hiếm nửa triệu trẻ mới có một

Sáng 14/10, thông tin với PV Gia Đình Mới, bệnh viện đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang) đang hội chẩn để điều trị cho một bé sơ sinh mắc bệnh hiếm gặp.

Bé là con của sản phụ 31 tuổi (huyện Bảo Thắng, tỉnh Lào Cai), chào đời chiều qua 13/10. Nhưng khi vừa sinh ra, toàn thân bọc vảy trắng, không có mắt rõ ràng, miệng có hình hài lạ thường và liên tục khóc.

Lớp vảy dày, cứng nứt toác, cơ thể cháu bé có vẻ rất yếu, đụng đến cơ thể bé có hiện tượng chảy máu và đau đớn.

Các bác sĩ chẩn đoán, bé mắc chứng bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.500 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

Gen này có vai trò tổng hợp proteincó tên ABCA12 tại da và có vai trò vận chuyển lipit tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Do đó việc thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại da khiến lipit không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.

Trước đây vài ngày, ở Quảng Ninh cũng có một bé sơ sinh mắc hiện tượng tương tự. Khi sinh ra cơ thể đã bị bao bọc bởi lớp màng trắng, da cứng, dày. Do lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé, trên cơ thể cũng xuất hiện nhiều vết rạn nứt để lộ phần thịt bên trong khiến bé đau đớn.

Do đó các bác sĩ khuyến cáo, khi mang thai, các thai phụ cần đi khám thai định kỳ, nếu phát hiện thai nhi có bất thường sẽ được các bác sĩ có biện pháp can thiệp, cứu chữa kịp thời.