Bằng cách nào Stephen Hawking mừng sinh nhật tuổi 76 với căn bệnh ALS hiểm nghèo?

Đây là tuổi thọ vượt quá xa so với những gì ông mong đợi khi bị chẩn đoán mắc phải căn bệnh vô phương cứu chữa xơ cứng teo cơ một bên (amyotrophic lateral sclerosis – ALS).

Năm mươi năm trước, Hawking lúc đó 21 tuổi, ông bị chẩn doán mắc căn bệnh ALS và các bác sĩ tien đoán ông chỉ còn 2 năm sự sống.

Căn bệnh này gây ra sự suy giảm và phá hủy những tế bào thần kinh điều khiển vận động. Bệnh nhân sẽ không thể nhai, đi bộ, nói và thậm chí cả thở.

Nhưng tại sao Hawking vẫn sống thọ như vậy với căn bệnh thường gây tử vọng chỉ sau vài năm?

Thực tế, không ai hiểu lý do chính xác tại sao Hawking đã chống chọi lâu như vậy với căn bệnh ALS, bệnh cũng được biết đến với tên khác là bệnh Lou Gehrig (tên một vận động viên bóng chày huyền thoại người Mĩ, mắc phải căn bệnh này).

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng sự tiến triển của căn bệnh này là đa dạng, tùy thuộc vào từng cá nhân.

Mặc dù thời gian sống sót trung bình sau khi bị chẩn đoán mắc ALS là khoảng 3 năm, vẫn có khoảng 20% bệnh nhân sống thêm được 5 năm, 10% bệnh nhân sống thêm 10 năm và 5 bệnh nhân sống thêm được 20 năm hoặc hơn.

Đây là số liệu được đưa ra bởi hiệp hội ALS.

Một yếu tố đóng vai trò quan trọng trong thời gian sống của bệnh nhân ALS chính là cấu trúc gen.

Theo bác sĩ Anthony Geraci, Giám đốc của Trung tâm Thần kinh vận động (New York), người không liên quan đén việc điều trị cho Hawking cho biết: ‘ALS có thể bao gồm 20 hoặc hơn các thể dạng khác nhau khi chúng ta xem xét cơ sở di truyền’

Một số khác biệt về gen di truyền sẽ gây ra những khía cạnh khác biệt của bệnh, trong đó bao gồm cả thời gian sống.

Ví dụ, một gen có tên gọi là SOD1, loại gen mà gây ra bệnh ALS mắc theo gia đình, thì gây ra quá trình tiến triển nhanh hơn của bệnh.

Các nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng nếu bệnh nhân mắc bệnh ALS khi còn trẻ thì sẽ có thời gian sống lâu hơn (Hawking mắc bệnh vào năm 21 tuổi – tương đối trẻ so với độ tuổi trung bình mắc bệnh là từ 55 đến 75).

Cục quản lý thực phẩm và dược Hoa Kỳ (FDA) đã thông quá 2 loại thuốc để điều trị ALS, đó là riluzole (Rilutek) và edaravone (Radicava).

Mỗi loại thuốc này có thể duy trì sự sống cho bệnh nhân khoảng 6 tháng, nhưng không có loại thuốc nào được ghi nhận có thể duy trì thời gian sống kéo dài như trường hợp của Hawking.

Những triệu chứng sớm của bệnh ALS có thể bao gồm tình trạng suy nhược cơ, nói lắp bắp. Sau đó, căn bệnh này có thể khiến bệnh nhân mất khả năng tự vận động, nói, ăn và thở.

Người mắc ALS thường tử vong do suy hô hấp. Tình trạng này xảy ra khi các tế bào thần kinh điều khiển các cơ liên quan đến hô hấp ngừng hoạt động.

Họ cũng có thể tử vong do suy dinh dưỡng và thiếu nước, điều này xảy ra khi các cơ điều khiển việc nuốt suy giảm. 

Leo McCluskey, Giáo sư Thần kinh học tại Mỹ cho rằng: ‘Nếu bạn không mắc phải 2 điều trên, bạn có khả năng sống một thời gian dài – dù cho sự sống có trở nên tồi tệ đi’.

‘Dù sao, những gì diễn ra với Hawking thật sự đáng kinh ngạc. Ông ấy chắc chắn là một người vượt trội’.