5 chị em gái trong một gia đình cùng mắc bệnh tuyến giáp, 2 người ung thư tuyến giáp

Đó là hoàn cảnh éo le của gia đình chị N.T.S. (35 tuổi, đến từ Bắc Ninh). Chị S. phát hiện mắc basedow từ khi còn là sinh viên đại học.

Nhưng chị không phải là trường hợp duy nhất trong gia đình mắc bệnh. Trong 7 thành viên của gia đình, ngoại trừ bố mẹ thì cả 5 chị em gái của chị S. đều mắc các bệnh liên quan đến tuyến giáp, trong đó có 2 người được chẩn đoán ung thư tuyến giáp.

Chị S. kể lại: “Hơn 10 năm trước, khi còn đang là sinh viên đại học tôi thấy xuất hiện các triệu chứng như buồn ngủ, sút cân, mệt mỏi, người vã mồ hôi.

Có những thời gian được nghỉ hè, tôi về nhà phụ giúp bố mẹ đi gánh gạch thuê thấy mồ hôi vã ra ướt sũng áo nhưng cũng không nghĩ là bị bệnh.

Lúc đầu tôi chỉ nghĩ do gia đình nghèo ăn uống không đầy đủ dẫn tới sức khỏe yếu chứ không nghĩ tới mắc basedow. 

Chỉ tới năm 2007, khi mà triệu chứng run chân tay, tim đập nhanh, hồi hộp, buồn ngủ không thể tập trung ngày càng tăng lên tôi mới đi kiểm tra tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương thì phát hiện mắc basedow”.

Basedow là một bệnh phổ biến trong các bệnh nội khoa nói chung và các bệnh nội tiết nói riêng. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn nam (80%), đặc biệt là phụ nữ trẻ từ 21 - 30 tuổi. Bệnh liên quan mật thiết đến nồng độ estrogen ở nữ.

Có nhiều yếu tố tác động gây bệnh như: yếu tố gen, miễn dịch, môi trường... làm thay đổi tính kháng nguyên và trình diện kháng nguyên lạ trên bề mặt tế bào tuyến giáp, kích thích hệ miễn dịch của cơ thể sản xuất ra tự kháng thể hormon TRAb.

TRAb gắn vào receptor của hormon TSH tại màng tế bào tuyến giáp, kích thích tế bào tuyến giáp phát triển về mặt số lượng, tăng cường hoạt động chức năng, tổng hợp và giải phóng nhiều hormon tuyến giáp vào trong máu, gây nên các biểu hiện nhiễm độc giáp và các biểu hiện tự miễn trên lâm sàng.

Trước đó, chị gái thứ 2 của chị S. cũng được chẩn đoán mắc basedow kèm bướu nhân tại Bệnh viện huyện trong một lần bị ốm.

Là người trực tiếp khám và điều trị cho chị S., nhận thấy sự bất thường này, PGS.TS Trần Ngọc Lương đã khuyên chị cùng với gia đình nên đi khám sàng lọc.

Sau khi kiểm tra, chị gái cả của chị S. cùng người em gái thứ 5 được chẩn đoán mắc ung thư tuyến giáp còn người em gái thứ 4 mắc basedow.

“Trước khi phát hiện mắc ung thư tuyến giáp, tôi và em gái không cảm thấy khó chịu gì cả, mọi sinh hoạt ăn uống hàng ngày trong gia đình đều diễn ra bình thường.

Chỉ khi 2 em gái của tôi cùng mắc bệnh basedow và được PGS Lương khuyên đi khám thì chúng tôi mới sắp xếp công việc cùng xuống dưới Bệnh viện để kiểm tra.

Trong vòng 1 tháng, sau khi xuống Bệnh viện Nội tiết Trung ương khám, cả 5 chị em tôi đều được phát hiện và chẩn đoán mắc bệnh về tuyến giáp.

Buồn nhất là tôi cùng em gái thứ 5 được chẩn đoán ung thư tuyến giáp khiến tất cả mọi người trong gia đình đều hoang mang, lo lắng” - chị N., chị gái chị S. cho biết.

PGS.TS Trần Ngọc Lương, Giám đốc Bệnh viện Nội tiết Trung ương cho biết, gia đình chị S. là trường hợp khá hiếm gặp khi mà cả 5 chị em cùng mắc các bệnh lý liên quan đến tuyến giáp.

Ngay sau khi khám sàng lọc phát hiện sớm ung thư tuyến giáp, 2 người trong gia đình chị S. đã được chúng tôi tiến hành phẫu thuật và đưa ra phác đồ điều trị cụ thể.

3 người còn lại mắc basedow cũng đã được bác sĩ tư vấn và điều trị. Đến thời điểm hiện tại, sức khỏe của cả 5 người trong gia đình chị S. đều ổn định, sinh hoạt bình thường, không còn tâm lý hoang mang, lo lắng nữa.

Mặc dù gia đình không khá giả gì nhưng cả 5 chị em chị S. luôn bên cạnh hỗ trợ, cùng nhau vượt qua căn bệnh với tinh thần tích cực.

PGS Lương khuyến cáo, nếu thấy xuất hiện khối u ở cổ thì cần đi khám chuyên khoa ngay, còn đối với những trường hợp không có triệu chứng lâm sàng thì nên đi khám định kỳ để phát hiện bệnh sớm nhất từ đó có hướng tầm soát điều trị bệnh kịp thời.

Đối với ung thư tuyến giáp, chúng ta cần thực hiện các phương pháp chẩn đoán cận lâm sàng như siêu âm tuyến giáp, xét nghiệm chẩn đoán tế bào học để phát hiện.