Người phụ nữ bị hắt hủi và nỗi đau mang tên ‘Hemophilia’

‘Bác sĩ bảo bệnh này do gen. Mà gen này di truyền từ đằng ngoại’.

Chỉ vì thứ di truyền quái dị đó mà không chỉ chị Lan, hàng nghìn người phụ nữ có con (nhất là con trai) mắc bệnh máu khó đông bị dư luận dò xét, chỉ trỏ dùng những lời bóng gió đau lòng để đả kích.

Ở tuổi 39, làm nông dãi nắng dầm sương nhiều nên chị Lan có vẻ rắn rỏi và khỏe mạnh. Không ngờ, ẩn sâu đó, chị mang gen bệnh Hemophilia.

Chị lấy chồng ngày xuân còn phơi phới. Ngỡ tưởng cuộc sống yên bình cứ thế trôi qua, quanh con đê ven làng. Thế nhưng, hạnh phúc chòng chành, ngày chị sinh Đức – đứa con đầu (sinh năm 2002). Gia đình cũng chấn động mạnh.

Thằng bé 8 tháng tuổi nhập viện vì viêm phổi, qua xét nghiệm, bác sĩ chẩn đoán cháu mắc bệnh hiếm gặp – bệnh Hemophilia. Đó là căn bệnh bẩm sinh, ‘án tử treo lơ lửng’ gắn chặt với đứa nhỏ bé bỏng ấy.

Đức năm nay đã 17, căn bệnh ‘phá’ đôi chân của nó. Sau lần xuất huyết tủy cổ, các bộ phận cũng gần như hỏng cả. Nó đang tập đi trên đôi nạng bệnh viện, ven hành lang tầng 3 – Khoa Hemophilia – Bệnh viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

Chị Lan cầm chiếc ghế xanh men theo thằng con để nó có mỏi còn có ghế kịp ngồi.

Với chị, con bị bệnh, tiền của trong nhà cũng chạy đi hết. 17 năm chiến đấu sinh – tử cùng con, tiền của trong nhà dồn sạch. Chị quanh năm bám hơn mẫu ruộng, thi thoảng, chị tham thêm 2 sào lạc để kiếm tí tiền. Anh làm thợ xây, công ngày được vài trăm nhưng bữa đực, bữa cái phụ thuộc vào việc.

‘Lạc vừa rồi rẻ quá, nhà chị còn hơn tấn ở nhà, bán rẻ chị cũng tiếc. Tiền trông hết vào anh, chị coi thằng Đức vì chân tay nó như vậy cũng chả đi được đâu. Nhiều hôm đi làm thuê, con gọi về cho đi vệ sinh. Nên thôi chị ở nhà, chăm cho nó. Chỉ mong nó đi lại được, chị yên tâm mà đi làm kiếm đồng ra đồng vào.

Năm ngoái, bảo hiểm trả tiền viện cho nó 1 tỉ 3, anh chị tiêu pha bệnh viện gần 100 triệu. Nhưng 100 cũng to lắm em à. Tiền đâu’

Và công sức 17 năm chăm cho đứa con nhỏ, bận mải tới mức ở viện như ở nhà. Chị loay hoay đồng áng, vài ngày lại tất tưởi dọn đồ cho thằng Đức đi viện, rồi vay tiền, giả tiền. Chị già hơn với tuổi. ‘Chị già như bà cô ấy nhỉ mà chị mới có 38 tuổi’.

Anh làm xa, chị trông Đức, tính ra 1 năm anh chị ở với nhau được 1 tháng.

Cũng như chị Lan, cô Nguyễn Thị Song (quê Hoa Động, Thủy Nguyên, Hải Phòng) cũng chịu nhiều vất vả vì có đứa cháu ngoại mắc căn bệnh máu không đông. Cô cõng đứa cháu trai 3 tuổi rưỡi dọc hành lang, than chiếc lưng đau quá.

‘Bố mẹ nó làm công nhân giày da tại Hải Phòng, bao nhiêu tiền của đổ dồn chữa bệnh cho thằng nhỏ. Ngày nó 6 tháng, tự nhiên vùng bụng nổi u lớn, bầm tím. Cả nhà nghĩ do đánh ngã nhưng không phải. U cứ sưng, đi khám thì bác sĩ chẩn đoán như thế.

Giờ còn bé, trông được vào bảo hiểm hỗ trợ, sau này chỉ được hưởng 80%, không rõ phải tính như thế nào. Mọi lần bố mẹ nó đưa nó đi, đợt gần Tết, chúng nó không được nghỉ, tôi phải đưa cháu lên điều trị’.

Nhưng với chị Lan, với bà Song hay những bà mẹ có con mắc căn bệnh Hemophilia, mất tiền mất của, người ta không xót, không đau bằng việc nghe những lời bóng gió của nhà chồng, của xã hội dành cho mình.

‘Đẻ con bệnh tật. Gia đình anh ấy cũng nói ý kiếm vợ khác cho anh và cũng mai mối vài ba cô đã qua 1 lần đò ở Hải Phòng, Ninh Bình. Ngày đó, chị bảo anh chị không ý kiến, anh lựa chọn sao cũng được. May sao anh hiểu, anh chỉ nói, con ốm khỏe, anh đều chấp nhập hết’, chị Lan dùng những lời chân chất, kể về biến cố lớn nhất chị từng phải đối mặt.

Còn cô Song, kể về những buồn tủi đứa con gái út phải chịu đựng, rơm rớm nước mắt mà nói: ‘Ngày bác sĩ bảo do gen đằng ngoại, nhà chồng nó nói ra nói vào. Vợ chồng lục đục cãi nhau mãi. Những năm đầu đưa con đi viện, chỉ có nó (con gái cô Song) chăm sóc còn chồng hầu như bỏ bẵng. Chưa kể bà thông gia còn nói ra nói vào khiến nó khổ tâm nhiều…

Ừ thì đằng nhà mình, nhưng cô chỉ biết khuyên chúng nó yêu thương nhau mà sống. Thằng bé con xinh xắn, trắng trẻo, mình cứ phải cố vì nó chứ nhiều người mong có đứa con tàn tật để mà hầu hạ cũng chẳng được’.

Với những người phụ nữ đang chăm con, chăm cháu tại tầng 3, Khoa Hemophilia của Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương, họ cần nhất những cảm thông của xã hội. Đặc biệt, là ở người thân, người cận kề với chính họ.

Theo Ths. Bs Nguyễn Thị Mai – Giám đốc Trung tâm Hemophilia (Viện Huyết học – Truyền máu TW), Tổng thư ký Hội Rối loạn đông máu Việt Nam cho biết: Thường bệnh xảy ra ở nam giới, nữ chỉ chiếm khoảng 25%. Tuy nhiên, bệnh lại di truyền theo bên ngoại. 

Mỗi NST chứa nhiều đơn vị gọi là gen có tác dụng qui định chức năng của cơ thể.

Ngoài chức năng qui định giới tính, NST X còn chứa những gen cho phép sản xuất yếu tố đông máu VIII và IX. Ở bệnh nhân Hemophilia, những gen này bị hỏng nên sản xuất không đủ lượng yếu tố VIII và yếu tố IX cho quá trình đông máu.

Điều này giải thích tại sao mức độ nặng nhẹ của bệnh giống nhau ở mỗi gia đình và tại sao người phụ nữ mang gen Hemophilia có thể có lượng yếu tố đông máu như những người có NST X bình thường. Ở đàn ông (đôi NST XY), NST Y không mang gen sản xuất yếu tố VIII và yếu tố IX vì vậy nếu người đàn ông này nhận NST X Hemophilia từ mẹ thì anh ta sẽ bị bệnh.

Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen Hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2.

Trong trường hợp gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị Hemophilia, còn nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen Hemophilia.

Nếu bố là bệnh nhân Hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen Hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường, và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

Nếu bố bị Hemophilia và mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị Hemophilia. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống.

Người phụ nữ được coi là chắc chắn mang gen bệnh khi: Có bố bị Hemophilia; Có ít nhất hai con trai bị Hemophilia; Có 1 con trai bị Hemophilia và có cậu, anh em trai hoặc 1 người đàn ông có quan hệ huyết thống bị Hemophilia.

Người phụ nữ được coi là có khả năng mang gen bệnh khi: Có ít nhất 1 người bên họ ngoại bị Hemophilia nhưng không có con bị Hemophilia; Có 1 con trai bị Hemophilia và không có thành viên nào khác trong gia đình bị Hemophilia.

Bệnh Hemophilia là bệnh di truyền, tuy nhiên có khoảng 1/3 số bệnh nhân không phát hiện được tính chất di truyền. Những trường hợp này được coi là do đột biến chuyển gen bình thường thành gen bệnh, và gen bệnh này cũng di truyền cho thế hệ sau.

Hiện nay có thể xác định được phần lớn người mang gen bằng cách phân tích trực tiếp gen (xét nghiệm ADN).