Bệnh hồng cầu hình liềm: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến những biến chứng phức tạp và có nguy cơ tử vong cao. Tỉ lệ mắc bệnh cao nhất được ghi nhận ở Châu Phi. Cùng tìm hiểu nhiều hơn về bệnh hồng cầu hình liềm qua bài viết sau nhé!

1 Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm (hay còn gọi là bệnh hồng cầu hình liềm - sickle cells disease) là bệnh rối loạn máu có ảnh hưởng đến việc sản sinh huyết sắc tố. Huyết sắc tố là một protein (chất đạm) trong máu giữ nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. 

Bệnh hồng cầu hình liềm di truyền từ bố mẹ sang con cái. Hồng cầu ở những bệnh nhân này không có cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như chiếc liềm gặt lúa.

Với cấu trúc bất thường như vậy, hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đông vón gây tắc mạch và giảm khả năng gắn kết, chuyên chở oxy tới các mô. Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, nhiều cơ quan dễ bị viêm và nhiễm khuẩn bao gồm: phổi, gan, xương, cơ bắp, não, lá lách, dương vật, mắt và thận. Ngoài ra, bệnh nhân cũng thường bị thiếu máu mãn tính.

Các dạng hồng cầu liềm thường gặp:

• HbSS.
• HbSC.
• HbS beta thalassemia.
• Một số dạng hiếm gặp.  

Hồng cầu ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm có hình khuyết như trăng lưỡi liềm

2 Dịch tễ học

Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới. Bệnh đặc biệt phổ biến ở những người gốc Châu Phi; các nước Địa Trung Hải như Hy Lạp, Thổ Nhĩ Kỳ và Ý; bán đảo Ả Rập; Ấn Độ và các khu vực nói tiếng Tây Ban Nha ở Nam Mỹ, Trung Mỹ và một phần vùng Caribe.

Bệnh hồng cầu hình liềm là chứng rối loạn máu di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ. Bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người Mỹ. Tỷ lệ người Mỹ gốc Tây Ban Nha mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm cao hơn người Mỹ gốc Phi.

Hồng cầu hình liềm đặc biệt phổ biến ở người gốc Phi

3 Nguyên nhân gây bệnh hồng cầu hình liềm

Hồng cầu hình liềm là bệnh có tính chất di truyền. Trong đó, gen tạo huyết sắc tố (gen tạo Hemoglobin) bị đột biến và được truyền từ bố mẹ sang con. Bình thường, cơ thể tạo hemoglobin lành mạnh - huyết sắc tố A. Những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tạo huyết sắc tố S.

Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm thừa hưởng hai gen huyết sắc tố bị lỗi (huyết sắc tố S) một gen từ bố, một gen từ mẹ. Những người mang gen hồng cầu hình liềm (đặc điểm tế bào hình liềm) có một gen huyết sắc tố S từ bố hoặc mẹ và một gen huyết sắc tố A bình thường. Người mang tế bào hình liềm không mắc bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng họ có truyền gen đó cho con của họ.

Khi cả bố và mẹ cùng có gen hồng cầu hình liềm, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh được ước tính như sau:

• 25% không bị ảnh hưởng.
• 50% mang gen bệnh.
• 25% mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Bệnh hồng cầu hình liềm có tính chất di truyền từ bố mẹ sang con cái

4 Triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện vào khoảng 6 tháng tuổi bao gồm:

• Thiếu máu: Các tế bào hồng cầu hình liềm thường dễ vỡ và để lại tình trạng thiếu hồng cầu (thiếu máu). Việc thiếu hồng cầu cũng ảnh hưởng đến khả năng vận chuyển oxy, điều này khiến cho cơ thể trở nên mệt mỏi.
• Đau: Tế bào hồng cầu hình liềm khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dẫn đến tắc mạch và gây ra cơn đau dữ dội.
• Sưng tay và chân: Hiện tượng sưng tấy xảy ra do các tế bào hồng cầu hình liềm cản trở quá trình lưu thông máu ở bàn tay và bàn chân.
• Nhiễm trùng: Các tế bào hình liềm có thể làm hỏng lá lách (đóng vai trò chính trong việc loại bỏ độc tố cho cơ thể) làm tăng khả năng bị nhiễm trùng.
• Chậm phát triển hay dậy thì muộn: Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh làm giảm sự cung cấp oxy và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển.
• Các vấn đề về thị lực: Các mạch máu nhỏ của mắt có thể bị hồng cầu liềm kết tụ làm tắc mạch.

Hồng cầu hình liềm gây tắc mạch và dẫn đến nhiều vấn đề trên nhiều cơ quan

5 Biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến một loạt các biến chứng, bao gồm:

• Đột quỵ.
• Lá lách to.
• Mất thị lực.
• Thiếu máu.
• Loét chân.
• Tổn thương cơ quan.
• Hội chứng ngực cấp tính.
• Huyết khối tĩnh mạch sâu.
• Sỏi mật và các vấn đề về thận.
• Tăng huyết áp động mạch phổi.
• Thuyên tắc phổi.

Sưng đau tay chân là triệu chứng khả phổ biến ở bệnh hồng cầu hình liềm

6 Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm

Xét nghiệm máu

Nếu tiền sử gia đình có người mắc bệnh hồng cầu hình liềm thì nguy cơ cao bạn cũng là người mang mầm bệnh. Xét nghiệm máu để chẩn đoán xác định xem bạn có mang gen di truyền bệnh hồng cầu hình liềm hay có đặc điểm tế bào hình liềm hay không.

Xét nghiệm máu giúp chẩn đoán chính xác bệnh hồng cầu hình liềm

Sàng lọc trước sinh

Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm trước khi em bé chào đời. Điều này được thực hiện là bằng cách lấy mẫu xét nghiệm nước ối (chất lỏng trong túi bao quanh phôi đang phát triển) hay một mẫu mô lấy từ nhau thai.

Sàng lọc trước sinh nên được thực hiện sớm từ tuần thứ 8 đến 10 của thai kỳ. Việc này có thể giúp phát hiện sớm các bất thường và có biện pháp can thiệp hợp lý nếu có.

Sàng lọc trước sinh được thực hiện bằng cách xét nghiệm nước ối hoặc mẫu mô nhau thai

Sàng lọc sau sinh

Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm trên trẻ sơ sinh được thực hiện bằng cách chích vài giọt máu ở gót chân của trẻ. Sau đó, mẫu máu đó được mang đi xét nghiệm để phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến bệnh.

Sàng lọc sơ sinh giúp tìm hiểu xem con bạn có đặc điểm tế bào hình liềm và là người mang mầm bệnh hay không. Trường hợp không may trẻ mắc bệnh, bố mẹ sẽ được các bác sĩ tư vấn và đưa ra lời khuyên để hạn chế các biến chứng cho trẻ.

Sàng lọc sau sinh được thực hiện bằng cách xét nghiệm mẫu máu lấy từ gót chân của trẻ

7 Khi nào cần gặp bác sĩ

Các dấu hiệu cần gặp bác sĩ

Hãy đi khám bác sĩ nếu bạn thấy bản thân hay những người xung quanh có triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm. Người bệnh cần được chăm sóc y tế khẩn cấp khi có dấu hiệu đột quỵ như:

• Yếu hoặc mất khả năng vận động một bên mặt, tay hoặc chân.
• Tê không rõ nguyên nhân.
• Đi lại, nói chuyện khó khăn.
• Giảm thị lực đột ngột.
• Nhức đầu dữ dội.
• Lú lẫn.

Đặc biệt, trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm dễ bị nhiễm trùng, thường bắt đầu bằng sốt và có thể đe dọa đến tính mạng. Hãy đưa trẻ đến cơ sở y tế ngay khi trẻ sốt cao trên 38,5 độ C.

Khi có triệu chứng giảm thị lực, đau đầu, chóng mặt,... cần đi khám bác sĩ ngay để được điều trị bệnh kịp thời

Nơi khám và điều trị bệnh huyết học uy tín (liệt kê > 3 địa điểm)

Các bệnh viện lớn là nơi khám và điều trị bệnh huyết học uy tín như:

• Tp. Hồ Chí Minh: Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Nhi Đồng,...
• Hà Nội: Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Việt Đức, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội,...

8 Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm

Liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương

Các tế bào gốc lấy từ người bệnh được mang đi sửa đổi và tiêm lại vào máu. Sau đó các tế bào di chuyển trong dòng máu đến các khoang tủy bên trong xương. Khi đã vào trong tủy xương, các tế bào này có thể tạo ra các tế bào hồng cầu khỏe mạnh thay thế tế bào hình liềm.

Phương pháp ghép tủy xương cho người bệnh hồng cầu hình liềm cần có người hiến tặng phù hợp. Người lớn có nguy cơ gặp rủi ro cao khi phẫu thuật. Hầu hết các ca cấy ghép được thực hiện ở trẻ em đã bị biến chứng. Khoảng 85% ca cấy ghép cho trẻ em là thành công.

Cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương là cách chữa trị phổ biến cho bệnh hồng cầu hình liềm

Phương pháp điều trị mới 

Các nhà khoa học cũng đang tiến hành một số phương pháp điều trị mới, đã và đang được thực nghiệm trên động vật như:

• Liệu pháp gen.
• Liệu pháp dùng nitric oxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu.
• Một số thuốc làm tăng sản xuất fetal hemoglobin - loại hemoglobin có thể ức chế sản xuất hemoglobin bệnh lý gây nên hồng cầu hình liềm.

Các liệu pháp điều trị mới đã và đang được tích cực nghiên cứu phát triển

9 Điều trị triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng

Bệnh hồng cầu gây ra hàng loạt các triệu chứng và diễn tiến đến nhiều biến chứng nghiêm trong. Sau đây là một vài phương pháp điều trị có hiệu quả:

• Sỏi mật: Phẫu thuật cắt bỏ túi mật.
• Thiếu máu: Truyền máu.
• Đau xương khớp: Sử dụng thuốc giảm đau như acetaminophen hoặc ibuprofen.
• Dậy thì muộn: Điều trị đợt ngắn bằng thuốc nội tiết tố.
• Cương cứng dai dẳng và đau đớn: Dùng thuốc kích thích lưu lượng máu hoặc dùng kim để rút máu ra khỏi dương vật.
• Vết loét: Vệ sinh sạch sẽ và quấn lại bằng băng gạc y tế. Uống Penicillin để tránh nhiễm trùng.
• Đột quỵ: truyền máu thường xuyên hoặc điều trị bằng hydroxycarbamide.
• Hội chứng ngực cấp tính: Điều trị khẩn cấp bằng thuốc kháng sinh, truyền máu, oxy và chất lỏng, có thể cần dùng hydroxycarbamide để ngăn ngừa các đợt tiếp theo.  

Phương pháp điều trị ngăn ngừa biến chứng bệnh hồng cầu hình liềm được FDA phê duyệt bao gồm:

• Thuốc Hydroxyurea ngăn ngừa nhiều biến chứng (dành cho trẻ 2 tuổi trở lên).
• Thuốc L - glutamine giảm đau (cho trẻ 5 tuổi trở lên).
• Thuốc Voxelotor ngăn không cho các tế bào hồng cầu hình thành hình lưỡi liềm (cho trẻ 4 tuổi trở lên).
• Thuốc Crizanlizumab ngăn các tế bào máu dính vào thành mạch máu làm tắc nghẽn dòng máu gây viêm và đau ( dành cho người từ 16 tuổi trở lên).

Hydroxyurea, L-glutamine, Voxelotor, Crizanlizumab là 4 loại được FDA Hoa Kỳ khuyến cáo sử dụng để ngăn ngừa biến chứng bệnh hồng cầu hình liềm

10 Phòng tránh bệnh hồng cầu hình liềm

Hồng cầu hình liềm là một bệnh có tính chất di truyền. Do đó, bố mẹ có thể phòng ngừa di truyền cho con bằng một số biện pháp sau:

• Kiểm tra sàng lọc trước sinh: Việc này có thể giúp đánh giá nguy cơ trẻ sinh ra bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Thông qua việc phát hiện để tìm kiếm biện pháp giảm nguy cơ.
• Tìm kiếm sự tư vấn từ chuyên gia: Bác sĩ chuyên gia huyết học sẽ giải thích về nguy cơ sinh con bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, đồng thời có thể đưa ra các phương pháp điều trị có thể hoặc các phương pháp thụ tinh khác.

Tìm kiếm sự tư vấn từ các chuyên gia huyết học để có được biện pháp giảm nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm cho trẻ sơ sinh

XEM THÊM: 

• Thiếu máu do thiếu sắt là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, phòng ngừa, các biến chứng
• Các cách điều trị thiếu máu tán huyết

Bài viết trên đây đã trình bày về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị bệnh hồng cầu hình liềm. Hy vọng rằng những thông tin hữu ich đối với bạn. Hãy chia sẻ bài viết để mọi người cùng có thêm nhiều kiến thức bổ ích nhé!