29 tuổi, đã yêu nhưng không biết mình là trai hay gái

Bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng Khoa Phẫu thuật tạo hình, Thẩm mỹ & Hàm mặt, Bệnh viện E  cho biết bệnh viện vừa tiến hành phẫu thuật cho một trường hợp đặc biệt mắc hội chứng lưỡng giới giả nam, hay còn gọi là hội chứng không nhạy cảm androgen.

Bệnh nhân tên L đến khám tại BV E dưới hình hài một cô gái có mái tóc dài, thân hình mảnh mai, vòng ngực, vòng eo rõ rệt như những cô gái bình thường khác. Nhưng L cho biết, cô luôn cảm nhận thấy sự khác biệt của bản thân, đặc biệt là khi cô đã có người yêu nhưng không quan hệ tình dục được.

Qua thăm khám, các bác sĩ phát hiện P.L có nhiều đặc điểm di truyền là nam giới. Ê-kíp tại Bệnh viện E đã thực hiện nhiều xét nghiệm nhằm khẳng định giới tính thật cho bệnh nhân.

Khi làm xét nghiệm, kết quả cho thấy bệnh nhân L có nhiễm sắc thể 46XY, xác định giới tính nam. Xét nghiệm chuyên sâu gene biệt hóa tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y cũng cho thấy nó hoạt động bình thường.

Bệnh nhân được chụp cộng hưởng từ và phát hiện không có tử cung. Tuy nhiên, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân có tinh hoàn nằm đúng khu vực buồng trứng.

Các bác sĩ chẩn đoán đây là ca mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen (hay nam lưỡng giới giả), nguyên nhân là do đột biến gene AR trên nhiễm sắc thể X. Gene này quy định cấu trúc của các thụ thể androgen. Dù cơ thể sản xuất ra hormone nam với nồng độ cao, bệnh nhân vẫn phát triển theo hướng nữ tính.

Sau nhiều giờ làm việc, ê-kíp chuyên gia quyết định phẫu thuật nội soi cắt bỏ tinh hoàn cho bệnh nhân, đồng thời, tạo hình âm đạo.

Sau phẫu thuật, sức khỏe bệnh nhân ổn định. Cô đã đi lại được bình thường, khoang âm đạo rộng rãi, ổn định.

BS Minh cho biết sau phẫu thuật, bệnh nhân sẽ được dùng thêm các thuốc tăng cường hormone nữ, giúp cơ thể nữ tính hơn nữa. Bệnh nhân được đặt nong để đảm bảo âm đạo không bị hẹp. Tuy nhiên bệnh nhân sẽ không thể sinh con.

Theo bác sĩ, những trường hợp lưỡng giới giả như bệnh nhân L nên được phát hiện càng sớm càng tốt để sớm định hình giới tính, cho dùng các hormone. Tuy nhiên, thực tế, hội chứng này rất khó phát hiện trừ trường hợp bệnh nhân sinh ra đã có bất thường ở cơ quan sinh dục (bộ phận sinh dục phát triển không rõ ràng nam nữ).