Vừa ra đời, bé trai đã mắc căn bệnh cực hiếm gặp 10.000 trẻ mới có 1 ca

Các bác sĩ Khoa Ngoại Nhi tổng hợp (BV Sản Nhi tỉnh Phú Thọ) vừa thực hiện phẫu thuật, điều trị thành công cho một bé trai bị tắc tá tràng bẩm sinh.

Trước đó, ở tuần thai thứ 30 khi đến siêu âm định kỳ tại BV Sản Nhi tỉnh Phú Thọ, mẹ của bé đã rất lo lắng vì bác sĩ chẩn đoán thai nhi có dấu hiệu tắc tá tràng bẩm sinh. Đây là một căn bệnh hiếm gặp với tỉ lệ mắc từ 1/5.000 đến 1/10.000 trẻ sinh ra. Nếu không được xử lý kịp thời, tỷ lệ tử vong của trẻ rất cao.

Tuy nhiên, khi được các bác sĩ động viên, tư vấn về phương pháp can thiệp sau khi em bé chào đời, mẹ bé đã an tâm theo theo dõi, quản lý thai nghén tại Bệnh viện cho tới ngày sinh. Bé trai chào đời nặng 3,4 kg. Ngay sau đó, bệnh nhi được chuyển vào Khoa Nhi Sơ sinh chăm sóc, theo dõi.

Bệnh nhi được thực hiện các xét nghiệm, thăm dò chức năng cùng hội chẩn liên khoa giữa bác sĩ chuyên khoa Sơ sinh và chuyên khoa Ngoại nhi đã xác định bị tắc tá tràng bẩm sinh do màng ngăn niêm mạc tá tràng có lỗ, đúng với kết quả chẩn đoán trước sinh trước đó.

Ngoài chẩn đoán bệnh lý tắc tá tràng bẩm sinh, bệnh nhi cũng được thực hiện tầm soát các bệnh lý kèm theo như các bệnh lý về sọ não, tim mạch, tiết niệu và các dị tật về chi. Sau khi có kết quả chẩn đoán, bệnh nhi được chỉ định phẫu thuật lúc 23 giờ tuổi.

ThS.BS Nguyễn Đức Lân, Trưởng khoa Ngoại nhi tổng hợp, BV Sản Nhi tỉnh Phú Thọ cho biết, trường hợp bệnh nhi tắc tá tràng bẩm sinh này là trường hợp đầu tiên được phẫu thuật thành công bằng kỹ thuật nội soi tại bệnh viện.

Trước với các trường hợp trẻ bị tắc tá tràng có cân nặng dưới 2.5kg thường được phẫu thuật mở với một đường rạch dưới sườn khoảng 10cm để tìm vị trí tắc và khâu nối tá tràng.

Bệnh nhi này thể trạng tốt, cân nặng đảm bảo và không có các dị tật kèm theo nên các bác sĩ quyết định phẫu thuật nối tá tràng qua vị trí tắc tá tràng dưới kỹ thuật phẫu thuật nội soi.

Phẫu thuật nội soi có nhiều ưu điểm như thời gian đau sau mổ ngắn và mức độ đau nhẹ, hạn chế tối đa các biến chứng, viêm nhiễm, đồng thời bệnh nhi cũng hồi phục rất nhanh sau phẫu thuật. Bệnh nhi sau hậu phẫu ngày thứ 2 đã có thể đi ngoài tốt, miệng nối lưu thông và ngày thứ 5 đã được bú mẹ. Các chỉ số sinh tồn của bệnh nhi hoàn toàn bình thường, vết mổ khô ráo, đảm bảo vấn đề thẩm mỹ.

Theo các bác sĩ, tắc tá tràng là tình trạng xảy ra khi một phần của tá tràng không hình thành dẫn tới tắc nghẽn khiến thức ăn hoặc chất lỏng không thể rời khỏi dạ dày của trẻ. Phẫu thuật có tỷ lệ điều trị thành công cao; chỉ tử vong sau mổ khi bệnh nhân có kèm theo các dị tật nặng phối hợp.

Dị tật tắc tá tràng bẩm sinh có thể được chẩn đoán nhờ siêu âm trước sinh vào 3 tháng cuối thai kỳ. Bởi vậy các thai phụ cần khám thai theo đúng lịch hoặc khi thấy có những dấu hiệu bất thường.

Khi được chẩn đoán bệnh sớm, các bà mẹ có thể được chuẩn bị tâm lý để tiến hành phẫu thuật sớm cho trẻ ngay sau khi ra đời. Việc này rất cần thiết vì phẫu thuật sớm tránh cho trẻ bị rối loạn nước và điện giải do nôn nhiều, mắc bệnh viêm phổi mà hậu quả có thể dẫn tới tử vong.