Hành trình tìm con nhọc nhằn của gia đình có chồng mắc hội chứng hiếm gặp

Hành trình tìm con của các cặp vợ chồng hiếm muộn vốn nhiều vất vả nhưng đối với các gia đình có tiền sử bệnh lý như gia đình anh Lê Hồng Sơn (1987) và chị Phạm Thị Ngoan (1989) ở Thanh Hóa thì quãng thời gian đó dường như sóng gió hơn vì anh mắc hội chứng Klinefelter và chị có tiền sử cường giáp. Bằng sự nỗ lực, quyết tâm, sau 4 năm chạy chữa, đến giờ tổ ấm nhỏ của anh chị đã rộn ràng tiếng cười con trẻ. 

Sững sờ khi bác sĩ thông báo không thể có con vì chồng không có tinh trùng

Cũng như bao cặp vợ chồng khác, anh Lê Hồng Sơn (1987) và chị Phạm Thị Ngoan (1989) quê Thanh Hóa luôn mong ngóng tình yêu đơm thành quả ngọt, sớm có tin vui sau khi kết hôn. Về chung nhà năm 2017 khi cả hai ở độ tuổi 30 nên anh chị cũng không kế hoạch, mong sớm có con để vui vẻ cửa nhà nhưng mãi chẳng thấy que thử hiện lên 2 vạch.

Sốt ruột, 3 tháng sau kết hôn, hai vợ chồng đến khám tại một phòng khám ở Thanh Hóa. Tại đây, anh chị được thông báo anh Sơn không có tinh trùng trong tinh dịch và không rõ nguyên nhân. Niềm hạnh phúc sau ngày cưới của cặp vợ chồng son bỗng chốc vụt tắt khi biết mình không thể có con.

Thời gian sau đó, anh chị đi khắp nơi để tìm mua thuốc nam, thuốc bắc với hy vọng sẽ cải thiện được tình trạng của anh và có thể có con tự nhiên. Sau 1 năm chạy chữa không có kết quả, được người nhà khuyên, anh chị ra Hà Nội và tới khám ở một bệnh viện tuyến trung ương.

Bấy giờ, hai vợ chồng mới biết anh mắc hội chứng Klinefelter - một hội chứng rối loạn di truyền khiến nam giới xuất tinh không có tinh trùng. Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. 

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Những tưởng tìm ra nguyên nhân thì sẽ có cơ hội có con nhưng vợ chồng anh Sơn và chị Ngoan lại một lần nữa thất vọng khi bác sĩ thông báo không có phương pháp điều trị và tư vấn xin tinh trùng. “Lúc đó ông xã cũng nghĩ không còn hy vọng nhưng mình vẫn mong muốn có đứa con của riêng hai vợ chồng nên cũng động viên chồng và quyết định kiên trì tìm cách chữa trị”, chị Ngoan chia sẻ.

Tiếp tục đặt niềm tin vào y học hiện đại, không lâu sau, hai vợ chồng anh chị tìm tới một bệnh viện khá nổi tiếng trong điều trị vô sinh hiếm muộn tại Hà Nội để điều trị và được bác sĩ thông báo tỉ lệ có con chính chủ là gần như bằng không.

Vỡ òa hạnh phúc khi biết có thể thực hiện Thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng của chồng

Tưởng chừng mọi cánh cửa đã đóng lại nhưng tình cờ, chị đọc được bài báo viết về một gia đình Klinefelter đã có con nhờ phương pháp mổ vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng và thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Nhen nhóm hy vọng, anh chị mang theo niềm tin tìm đến nơi được cộng đồng hiếm muộn truyền tai nhau là nơi "Ươm mầm mầm hạnh phúc".

Cuối năm 2019, tại đây, anh chị được thăm khám bởi ThS.BS Đinh Hữu Việt – một bác sĩ trẻ, nổi tiếng với những ca “bắt” tinh trùng cho nhiều bệnh nhân vô tinh. Sau khi thực hiện các xét nghiệm, bác sĩ có tư vấn gia đình nên thực hiện mổ vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng - Micro TESE. Bằng phương pháp này, bác sĩ sẽ phóng đại tinh hoàn, can thiệp sâu vào từng lớp mô tinh hoàn, lựa chọn những ống sinh tinh (nơi sản sinh ra tinh trùng) đủ điều kiện để tìm từng con tinh trùng.

Phẫu thuật vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng – Micro TESE.

Biết rằng tỉ lệ tìm thấy tinh trùng khi mắc phải hội chứng này là rất thấp, anh Sơn đã từ bỏ hy vọng. Nhưng được vợ và các bác sĩ liên tục động viên, anh quyết định thực hiện ca mổ, hy vọng có cơ may tìm được "con giống".

“Khi đến với chúng tôi, niềm tin của bệnh nhân vào việc có con từ chính tinh trùng của mình đã ít nhiều bị lung lay bởi trước đây, nam giới mắc hội chứng NST 47XXY – hội chứng Klinefelter (bộ NST bình thường là 46XY) thường được các bác sĩ khuyên xin tinh trùng để thực hiện hỗ trợ sinh sản với trứng của vợ. Với những trường hợp như của gia đình anh Sơn chị Ngoan, tôi và ekip đã tư vấn cho bệnh nhân phương pháp điều trị thích hợp, động viên bệnh nhân để kết quả được tốt nhất. Thật may mắn, số lượng tinh trùng được tìm thấy trong ca mổ đủ để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm với trứng của vợ” – BS Việt nhớ lại.

Một lần nữa, may mắn lại đến với gia đình anh chị khi lần đầu tiên chuyển phôi chị Ngoan đã “đậu” thai.

Chị Phạm Thị Ngoan ở những tháng đầu thai kì.

36 tuần nhọc nhằn của người mẹ có tiền sử cường giáp

Cảm nhận được con dần phát triển trong bụng cũng là khi chị Phạm Thị Ngoan trải qua muôn vàn khó khăn do căn bệnh cường giáp đem đến. Sau chuyển phôi 14 ngày, chị bị nghén nặng, không ăn, không ngủ được, thậm chí có những lúc thở cũng khó khăn và phải nghỉ ngơi, sinh hoạt tại giường suốt một thời gian dài.

Chỉ trong vài tháng, chị sút 7kg, liên tục nhập viện và phải điều trị cường giáp tại Bệnh viện Bạch Mai. Không chỉ ốm nghén dai dẳng, chị Ngoan nhiều lần bị ra máu, đối mặt với nguy cơ sảy thai trong suốt thai kỳ. Khó khăn, vất vả là thế nhưng người mẹ ấy vẫn kiên cường giữ lấy hai thiên thần bé nhỏ đang lớn lên từng ngày sau nhiều năm chạy chữa.

Hai thiên thần nhỏ của gia đình anh Lê Hồng Sơn và chị Phạm Thị Ngoan sau 4 năm chạy chữa hiếm muộn.

Sau một thai kì vất vả, khiến vợ chồng anh Sơn chị Ngoan nhiều lần mất ăn mất ngủ thì hai bé Lê Trung Kiên và Lê Thị Thanh Hiền đã chào đời bằng phương pháp sinh mổ vào ngày 21/05/2021 trong niềm vui, hạnh phúc của cả gia đình.

“Khi nghe được tiếng khóc của con, nước mắt mình cứ chảy ra mãi, cứ ngỡ đó là một giấc mơ, một phép mầu sau bao nhiêu năm mong chờ. Cảm xúc lúc đó thực sự không thể diễn tả bằng lời, chỉ biết là vô cùng hạnh phúc vì cuối cùng gia đình mình cũng đã trọn vẹn”, chị Phạm Thị Ngoan nghẹn ngào nhớ lại khoảnh khắc đón con yêu sau một hành trình tìm con nhiều vất vả, khó nhọc của hai vợ chồng.

V.Linh/giadinhmoi.vn