Bé 5 tháng tuổi bong vảy da hơn 90% cơ thể vì mắc bệnh hiếm gặp

Bất thường xuất hiện ngay sau khi chào đời

Một bé gái 5 tháng tuổi được đưa đến Bệnh viện Da liễu Trung ương trong tình trạng đỏ da, bong vảy lan tỏa hơn 90% cơ thể.

Trẻ có biểu hiện bất thường về da ngay từ sau sinh và được chẩn đoán mắc vảy cá bẩm sinh - một bệnh da di truyền hiếm gặp.

Theo người thân, bé sinh non ở tuần 36, ngay sau chào đời đã đỏ da toàn thân, da căng bóng, lộn mi mắt và phải chăm sóc trong lồng ấp khoảng một tháng trước khi xuất viện.

Tại nhà, bé tiếp tục khô da, bong vảy dày toàn thân dù được dưỡng ẩm. Khi tình trạng đỏ da, bong vảy tăng nặng, gia đình đưa trẻ đến Bệnh viện Da liễu Trung ương.

Bác sĩ ghi nhận tổn thương trên hơn 90% cơ thể, tập trung ở thân mình, tay và chân. Xét nghiệm chức năng gan, thận và siêu âm ổ bụng không phát hiện bất thường đáng kể.

Bệnh nhi được điều trị theo hướng phục hồi hàng rào bảo vệ da, giảm đỏ, làm mềm vảy, hạn chế mất nước và phòng bội nhiễm.

Sau khoảng một tuần, da bé mềm hơn, bớt đỏ, giảm bong vảy và căng nứt, sức khỏe ổn định.

Gia đình được hướng dẫn tiếp tục dưỡng ẩm nhiều lần trong ngày, theo dõi dấu hiệu nhiễm trùng và tái khám định kỳ.

Một trường hợp khác là bé trai 14 tuổi, có biểu hiện khô, bong vảy da từ sau sinh. Bệnh nhân từng được chẩn đoán vảy cá bẩm sinh nhưng không tái khám định kỳ và dưỡng ẩm thường xuyên.

Gần đây, tổn thương tăng nặng khiến em phải nhập viện. Bác sĩ ghi nhận da đỏ trên 90% cơ thể, khô lan tỏa, bong vảy trắng ở thân mình, tay, chân, kèm ngứa.

Bệnh nhân được dưỡng ẩm tích cực, dùng thuốc bôi chống viêm, điều hòa sừng hóa và giảm ngứa theo chỉ định. Sau một tuần, da mềm hơn, bớt đỏ và bong vảy, song một số vùng dày sừng vẫn tồn tại.

TS.BS Vũ Thái Hà, Trưởng Khoa Bệnh da di truyền hiếm gặp và Ứng dụng công nghệ tế bào gốc, cho biết da bình thường đóng vai trò hàng rào bảo vệ cơ thể trước mất nước, vi khuẩn, nấm, tác nhân kích ứng và thay đổi nhiệt độ. Ở người mắc vảy cá bẩm sinh, hàng rào này suy yếu.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh có nguy cơ mất nước qua da, tăng natri máu, rối loạn thân nhiệt, nhiễm trùng da, nhiễm trùng huyết, khó bú, suy dinh dưỡng, suy hô hấp hoặc viêm phổi.

Ở trẻ lớn và thanh thiếu niên, chăm sóc không đều đặn có thể khiến da khô dày, bong vảy nhiều, nứt kẽ, chảy máu, đau, ngứa, mất ngủ, hạn chế vận động và bội nhiễm.

Vảy dày ở ống tai ngoài có thể ảnh hưởng thính lực; lộn mi, khô mắt kéo dài gây nguy cơ tổn thương giác mạc; dày sừng lòng bàn tay, bàn chân gây đau khi đi lại hoặc cầm nắm.

Do đó, điều trị vảy cá bẩm sinh là quá trình lâu dài, cần cá thể hóa theo tuổi, thể bệnh, mức độ đỏ da, dày sừng, nguy cơ nhiễm trùng và khả năng tuân thủ chăm sóc của gia đình.

Dấu hiệu cần đưa trẻ đi khám

Bác sĩ Hà khuyến cáo gia đình đưa trẻ đến cơ sở chuyên khoa da liễu nếu trẻ sinh ra có da căng bóng, đỏ toàn thân, bong vảy dày, lộn mi hoặc lộn môi; da khô, bong vảy lan tỏa kéo dài không cải thiện dù đã dưỡng ẩm.

Các dấu hiệu cảnh báo khác gồm da nứt, chảy máu, rỉ dịch, có mùi hôi hoặc đau tăng; trẻ sốt, bỏ bú, bú kém, khó thở, lừ đừ; mắt đỏ, khô, không nhắm kín; nghe kém hoặc có nhiều vảy bít ống tai.

Với trẻ lớn, ngứa nhiều, mất ngủ, đau khi đi lại hoặc cầm nắm, tự ti và ngại giao tiếp vì bệnh da cũng là những biểu hiện cần được thăm khám.

PGS.TS Lê Hữu Doanh, Giám đốc Bệnh viện Da liễu Trung ương, cho biết các bệnh da di truyền hiếm gặp, trong đó có vảy cá bẩm sinh, rất phức tạp, đòi hỏi chẩn đoán, điều trị và chăm sóc lâu dài, đồng thời cần phối hợp đa chuyên khoa.

Bác sĩ khuyến cáo khi trẻ có biểu hiện da bất thường ngay sau sinh hoặc khô da, bong vảy lan tỏa kéo dài, gia đình không nên tự điều trị hay chỉ dưỡng ẩm qua loa. Trẻ cần được khám chuyên khoa để chẩn đoán, đánh giá biến chứng, hướng dẫn chăm sóc và tư vấn di truyền khi cần.